血浆脂蛋白代谢.PPTVIP

高脂血症患者开始治疗标准和治疗目标值(mmol/L)饮食疗法开始标准药物治疗开始标准治疗目标值AS疾病(－)TC5.706.215.70(其他危险因素,－)LDL-C3.644.143.62AS疾病(－)TC5.205.705.20(其他危险因素，＋)LDL-C3.103.643.10AS疾病(＋)TC4.705.204.70LDL-C2.603.102.60血浆LDL-C、HDL-C、TC的ATPⅢ评估值(mmol/L)LDL-CTCHDL-C最适值2.65.17接近最适值2.6～3.3边缘临床界高值3.36～4.115.17～6.18高值4.13～4.89≥6.20≥1.55极高值4.9低值1.01993年实施的ATPⅡ计划中:LDL-C最适值为＜3.36mmol/LHDL-C为＞0.9mmol/L经历8年之后，2001年实施的ATPⅢ计划，LDL-C最适值＜2.6mmol/LHDL-C升至＞1.0mmol/L加大对LDL-C的降低力度预防和减少AS疾病的发生。现在多数学者主张冠心病。LDL-C降至2.6mmol/L作为治疗的目标值。LDL受体异常LDL受体(LDLR)异常导致FH发生，属显性遗传，遗传频率约l/500。杂合子的高LDL血症易导致AS。根据对受体蛋白表型的影响，LDLR基因突变可分为五类。LPL与HTGL异常症LPL与ApoCII异常均出现高CM血症，VLDL并不升高，常伴有胰腺炎产生。HTGL缺乏，有与III型高脂血症类似的症状，CM残粒滞留。LCAT异常症LCAT缺乏者，HDL中CE比例增加，使HDL处于新生未成熟圆盘状态，LDL的CE减少，TG增多。有角膜混浊、肾损害、溶血性贫血等症状。CETP异常症CETP缺陷者或者活性受到抑制呈现高HDL血症，血浆LDL浓度降低，同时还有可能出现AS症。高脂蛋白(a)血症Lp(a)水平≥30mg/dL为高Lp(a)血症，是冠心病的独立危险因素。血浆Lp(a)的水平仍有巨大差异。提示除kringle4拷贝数对Lp(a)血浆水平影响外，存在大量对Lp(a)水平有影响力的Apo(a)基因多态性。溶酶体是细胞内的一种膜性细胞器，形态大小不一，故也称为异质性细胞器,内含多种水解酶，酸性水解酶特别丰富。溶酶体因酶的缺陷或破裂或异常可导致疾病，如溶酶体水解酶遗传性缺陷，细胞内代谢物不能被分解而贮积引起贮积病前报道的有60余种溶酶体酶缺陷病。溶酶体神经神经鞘脂贮积病Sandhoff病Fabry病神经酰胺乳糖苷脂病高雪氏病尼匹病Farber病Krabbe病异染性脑白质病泰氏-萨氏病神经节苷脂病注:Gal:半乳糖GalNAc:N-乙酰氨基半乳糖Glc:葡萄糖Cer:神经酰胺Sia:唾液酸图中数字序号为相应疾病神经鞘脂的分解代谢途径及其损害溶酶体神经鞘脂贮积病以神经鞘脂代谢紊乱为特点的遗传性溶酶体脂质贮积疾病如下所示：①Sandhoff病β-N-乙酰氨基半乳糖苷酶A、B缺损②Fabry病α-半乳糖苷酶缺损③神经酰胺乳糖苷脂病神经酰胺乳糖苷酶缺损④高雪病-β-葡萄糖脑苷脂酶缺损⑤尼匹病鞘磷脂酶缺损⑥Farber病神经酰胺酶缺损⑦Krabbe病β-半乳糖苷酶缺损⑧异染性脑白质病芳基硫酸酯酶A缺损⑨泰氏-萨氏病β-N-乙酰氨基半乳糖苷酶A缺损⑩神经节苷脂病GM1-β-半乳糖苷酶缺损某些原发性疾病在发病过程中导致脂质代谢紊乱，进而出现高脂蛋白血症，称为继发性高脂蛋白血症。引起继发性高脂血症或高脂蛋白血症的病因是多方面的，如糖尿病、肾病、内分泌紊乱等。二、继发