先天性肾上腺皮质增生症(CAH)课件.pptxVIP

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)简介先天性肾上腺皮质增生症(CongenitalAdrenalHyperplasia,CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺皮质酶缺陷造成肾上腺激素合成障碍而引起的一组临床综合征。该病可导致糖皮质激素和/或矿物皮质激素缺乏,从而出现临床症状。BabyBDRR

CAH的定义遗传性疾病CAH是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于基因突变导致酶缺陷。肾上腺激素合成障碍该病导致肾上腺无法正常合成糖皮质激素和/或矿物皮质激素。临床症状多样因激素缺乏而出现多种临床表现,如女性化或男性化等。

CAH的遗传机制遗传模式CAH是常染色体隐性遗传的疾病,患者需继承两个携带缺陷基因的拷贝才会发病。如果只携带一个突变基因,则为隐性携带者。酶缺陷引起CAH的发病是由于某些关键酶的基因突变,导致酶活性降低或缺失,从而影响肾上腺皮质激素的合成。家族遗传CAH具有明显的家族聚集性,同一家系中可能有多个成员患病。适当的遗传咨询对预防和诊断很重要。

CAH的临床表现男性化女性患者常表现为早期青春期发育、阴道外生长毛发、体重增加、声音低沉等男性化症状。女性外生殖器畸形严重影响患者的生理和心理发展,需要进行矫正手术。新生儿代谢危象缺乏糖皮质激素可导致新生儿低血糖、低钠、脱水等危险症状。生命危险如果不及时诊断和治疗,CAH可能导致危及生命的肾上腺危象。

新生儿筛查1