临床戈谢综合征护理查房精要.pptx

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戈谢综合征护理查房精要;

PART01

PART02;

根据神经系统是否受累分为三型：I型非神经型、型急性神经型、Ⅲ型慢性神经型，各型临床表现差异大。;

诊断路径与特异治疗

诊断路径

诊断需先进行干血斑或白细胞酶活性检测初筛，若酶活性

显著降低，再进行基因测序确认，以明确诊断及基因型。

特异治疗

特异治疗包括酶替代治疗和底物减少治疗，酶替代可缩小

肝脾、提升血象，底物减少治疗可减少底物生成，改善症

状。;

入院信息与阳性体征

入院信息

患者性别、年龄，主诉腹胀伴乏力，既往有脾大史，家族中

无类似病史，初步诊断为戈谢综合征。

阳性体征

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