希特林蛋白缺乏症的护理个案.docx

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希特林蛋白缺乏症的护理个案

一、案例背景与评估

(一)一般资料

患儿男性,5月龄,因“皮肤黄染4月余,加重伴腹胀1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.2kg,出生时Apgar评分10分。生后母乳喂养至2月龄,因母亲乳汁不足改为普通配方奶喂养,喂养量约800-900ml/日。父母非近亲结婚,否认家族遗传病史,母亲孕期无特殊用药及感染史。

(二)主诉与现病史

患儿生后1月龄时无明显诱因出现皮肤轻度黄染,以面部、躯干为主,无发热、呕吐、腹泻等不适,当地医院查胆红素:总胆红素(TBil)82μmol/L,直接胆红素(DBil)23μmol/L,间接胆红素(IBil)

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