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2025年综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷)

2025年综合类-儿科专业实践能力-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）的典型临床表现不包括以下哪项？

【选项】A.帕金森综合征样运动障碍B.智力发育落后C.皮肤和毛发颜色变浅D.血清苯丙氨酸浓度升高

【参考答案】A

【详细解析】苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，典型症状包括智力障碍（B）、皮肤毛发颜色变浅（C）及血苯丙氨酸升高（D）。帕金森样症状（A）见于酪氨酸血症，而非PKU，故A为干扰项。

【题干2】半乳糖血症的致死性并发症多见于哪个年龄段？

【选项】A.新生儿期B.婴儿期C.青春期D.成年后期

【参考答案】A

【详细解析】半乳糖血症因1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺陷，新生儿期因无法代谢半乳糖易出现肝衰竭、肾衰竭等致死性并发症。婴儿期起病者可通过饮食控制改善预后，故A为正确答案。

【题干3】戈谢病（GBodig病）的病理特征主要累及哪些器官？

【选项】A.肝脏和脾脏B.骨骼和神经系统C.肺和肾脏D.肌肉和皮肤

【参考答案】A

【详细解析】戈谢病为葡糖脑苷脂沉积病，主要累及肝脏（70%-90%）和脾脏（80%-90%），典型表现为巨脾和肝肿大。骨骼受累（B）多见于尼曼-匹克病，故A为正确答案。

【题干4】尼曼-匹克病C型（NPC）的遗传方式属于？

【选项】A.常染色体隐性遗传B.X连锁隐性遗传C.非遗传性代谢病D.家族性聚集性遗传

【参考答案】A

【详细解析】NPC由NPC1基因突变引起，属常染色体隐性遗传病，特征为神经精神症状和广泛器官脂质沉积。X连锁隐性遗传（B）为血友病特征，故A为正确答案。

【题干5】酪氨酸血症的典型代谢异常是？

【选项】A.谷胱甘肽合成减少B.4-羟基苯丙酮酸蓄积C.丙酮酸堆积D.甘氨酸代谢障碍

【参考答案】B

【详细解析】酪氨酸血症因延胡索酸羟化酶缺陷，导致4-羟基苯丙酮酸（4-OHP）蓄积，引发肝纤维化和多发性骨肉瘤。谷胱甘肽合成减少（A）见于酪氨酸血症Ⅱ型，故B为正确答案。

【题干6】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现主要与哪种物质代谢障碍相关？

【选项】A.维生素C代谢B.谷胱甘肽代谢C.血红素合成D.腺苷酸代谢

【参考答案】B

【详细解析】G6PD缺乏导致还原型谷胱甘肽（GSH）合成减少，红细胞在缺氧或药物作用下易发生膜破裂（溶血）。血红素合成障碍（C）为卟啉症特征，故B为正确答案。

【题干7】囊性纤维化（CF）的基因突变热点区域位于？

【选项】A.5号染色体B.7号染色体C.13号染色体D.21号染色体

【参考答案】B

【详细解析】CF由CFTR基因突变引起，其中超过80%的突变位于7号染色体22号区（7q31），故B为正确答案。其他选项如囊性纤维化相关基因多位于5号染色体（错误）。

【题干8】先天性甲状腺功能减低症的典型新生儿症状不包括？

【选项】A.生理性黄疸延长B.便秘C.智力发育迟缓D.体温不升

【参考答案】A

【详细解析】先天性甲减（CH）患儿因T3/T4不足，表现为体温不升（D）、便秘（B）、智力落后（C）及肌张力低下。生理性黄疸延长（A）见于胆红素代谢异常，故A为干扰项。

【题干9】家族性高胆固醇血症（FH）的病理学特征是？

【选项】A.肝脏脂肪变性B.胆固醇酯沉积于血管壁C.糖原沉积D.纤维化

【参考答案】B

【详细解析】FH因LDL受体基因突变，导致低密度脂蛋白（LDL）清除障碍，形成动脉粥样硬化斑块（B）。糖原沉积（C）见于糖原贮积病，故B为正确答案。

【题干10】戊二酸血症的典型代谢特征是？

【选项】A.丙酮酸堆积B.乙酰乙酸蓄积C.戊二酸堆积D.乳酸酸中毒

【参考答案】C

【详细解析】戊二酸血症因琥珀酰-CoA脱氢酶缺陷，导致戊二酸在血中蓄积（C），引发高乳酸血症和神经系统症状。丙酮酸堆积（A）见于丙酮酸羧化酶缺乏症，故C为正确答案。

【题干11】葡萄糖-半乳糖苷酶缺乏症（LAL）的典型症状是？

【选项】A.乳糜泻B.肝脾肿大C.脑积水D.肌肉无力

【参考答案】B

【详细解析】LAL缺乏导致半乳糖苷蓄积，主要表现为肝脾肿大（B）和脂肪泻。脑积水（C）见于苯丙酮尿症，故B为正确答案。

【题干12】WAGR综合征的遗传方式及主要临床表现是？

【选项】A.常染色体隐性遗传+肾母细胞瘤B.X连锁