心肌致密化不全心肌病诊断中的困惑.ppt

心肌致密化不全心肌病

诊断中的困惑

心肌致密化不全（NVM）是一中少见的先天性心肌疾病，又称为海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态。由于基因突变使胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍导致先天畸形。

流行病学发病率为0.05%～0.24%，有家族发病倾向，12%～50%的NVM患者都有家族史，经遗传连锁分析其相关基因定位于x染色体的xq28区段上，g4.5基因突变是产生NVM的始因。本病可孤立存在（INVM），或与其他先天性心脏畸形并存。

【发病机制】在胚胎发育的第1个月、心脏冠状动脉循环形成前，胚胎心肌是由海绵状心肌构成，心腔的血液通过其间的隐窝供应相