2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1113）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要用于存储临床意义明确的基因变异信息？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.COSMIC

答案：C

解析：ClinVar（临床变异数据库）由NCBI维护，专注于收集与疾病相关的变异及其临床意义（如致病性、可能致病性等）；dbSNP主要存储全物种的单核苷酸多态性（SNP）；gnomAD提供大规模人群变异频率数据；COSMIC是癌症体细胞变异数据库。

基因数据解读中，“同义突变”指的是？

A.导致氨基酸改变的突变

B.不改变氨基酸的突变

C.插入或缺失突变

D.影响剪接位点的突变

答案：B

解析：同义突变（沉默突变）是指突变后的密码子编码相同氨基酸，因此不改变蛋白质序列；错义突变才会导致氨基酸改变（A错误）；插入/缺失属于Indel（C错误）；剪接位点突变属于影响RNA加工的变异（D错误）。

外显子测序（WES）的主要局限性是？

A.无法检测单碱基变异

B.覆盖范围仅占基因组的1-2%

C.成本高于全基因组测序（WGS）

D.无法识别拷贝数变异（CNV）

答案：B

解析：外显子测序聚焦编码区（约1-2%基因组），因此无法覆盖非编码调控区（B正确）；WES可检测单碱基变异（A错误）；成本低于WGS（C错误）；通过深度分析可间接识别CNV（D错误）。

以下哪种变异类型通常被ACMG指南归为“良性”？

A.人群频率1%的错义突变

B.新发且无家族史的无义突变

C.影响保守功能域的移码突变

D.数据库中记录为“致病”的热点变异

答案：A

解析：ACMG指南中，人群频率显著高于疾病发病率的变异（如1%）支持良性（A正确）；新发无义突变、影响功能域的移码突变通常提示致病性（B、C错误）；数据库记录为致病的变异属于支持致病性的证据（D错误）。

基因数据解读流程中，“变异注释”的核心目的是？

A.去除测序错误导致的假阳性变异

B.为变异添加功能、频率、临床意义等信息

C.验证变异的生物学功能

D.确定变异的遗传模式（显性/隐性）

答案：B

解析：变异注释通过数据库（如Ensembl、VEP）为变异添加功能（如错义/同义）、人群频率（如gnomAD）、临床意义（如ClinVar）等信息（B正确）；去除假阳性属于质控步骤（A错误）；功能验证需实验（C错误）；遗传模式分析需家系数据（D错误）。

以下哪个指标用于评估测序数据的质量？

A.变异等位基因频率（VAF）

B.平均测序深度（Depth）

C.单倍型块（HaplotypeBlock）

D.连锁不平衡（LD）

答案：B

解析：平均测序深度（Depth）是评估数据质量的核心指标（通常要求≥30X）；VAF指变异在样本中的比例（A错误）；HaplotypeBlock和LD是群体遗传学概念（C、D错误）。

肿瘤基因检测中，“驱动突变”的定义是？

A.与肿瘤发生发展直接相关的功能性突变

B.肿瘤中随机出现的无功能突变

C.正常组织中存在的germline突变

D.仅影响非编码区的突变

答案：A

解析：驱动突变（DriverMutation）是促进肿瘤发生发展的功能性突变（如EGFR激活突变）；乘客突变（PassengerMutation）是随机积累的无功能突变（B错误）；germline突变是胚系突变（C错误）；非编码区突变可能为驱动突变（如TERT启动子突变）（D错误）。

以下哪种变异类型可能导致阅读框移位？

A.同义突变

B.3个碱基的缺失

C.1个碱基的插入

D.错义突变

答案：C

解析：1个碱基的插入会导致后续密码子阅读框移位（移码突变）；3个碱基的缺失/插入通常保留阅读框（B错误）；同义/错义突变不影响阅读框（A、D错误）。

基因数据解读中，“孟德尔不符”现象指的是？

A.子代基因型不符合父母遗传规律

B.变异频率与人群数据库显著差异

C.测序深度低于最低要求

D.功能预测软件结果矛盾

答案：A

解析：孟德尔不符（MendelianInconsistency）指子代基因型无法通过父母基因型按孟德尔定律推导（如父母均为AA，子代出现Aa）；其他选项与遗传规律无关（B、C、D错误）。

以下哪个工具常用于基因变异的功能预测？

A.BWA

B.GATK

C.PolyPhen-2

D.SAMtools

答案：C

解析：PolyPhen-2是经典的错义突变功能预测工具（预测有害性）；BWA（比对）、GATK（变异检测）、SAMtools（格式处理）是生信分析工具（A、B、D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于基因数据解读中“临床相关性分析”的步骤包括？

A