临床Alport 综合征发病机制、遗传分类、症状表现、诊断标准、诊断方法及药物治疗.doc

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临床Alport综合征发病机制、遗传分类、症状表现、诊断标准、诊断方法及药物治疗

Alport综合征（Alportsyndrome,AS）的患病率估计约为1/10000，占成人新发终末期肾病的0.5%和儿童的12.9%，是继常染色体显性

多囊肾病之后慢性肾脏病的第二大常见单基因病。

发病机制

AS是由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原蛋白的基因突变导致的遗传性肾脏疾病。

肾小球基底膜Ⅳ型胶原α链的α3、α4以及α5链分别由?COL4A3、COL4A4以及COL4A5基因编码，上述基因突变可导致肾小球基底膜、耳蜗和晶状体基底膜、鲍曼囊、皮肤基底膜等出现结构异常

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