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2025年医学生遗传学题库及答案

考试时长：120分钟满分：100分

一、选择题（总共10题，每题2分）

1.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

a)血友病b)伴X隐性遗传病c)多指症d)苯丙酮尿症

2.DNA复制过程中，引物的主要作用是？

a)催化磷酸二酯键形成b)提供起始模板c)保护DNA链免受降解d)引导DNA聚合酶结合

3.人类基因组计划的目标是？

a)确定人类基因组大小b)鉴定所有人类基因c)寻找所有遗传病基因d)构建人类基因组物理图谱

4.下列哪种分子可以作为基因表达的直接调控因子？

a)mRNAb)蛋白质c)染色质d)tRNA

5.基因突变的类型中，哪种最可能导致氨基酸序列改变？

a)移码突变b)同义突变c)无义突变d)同源重组

6.下列哪种遗传病属于单基因隐性遗传？

a)唐氏综合征b)白化病c)亨廷顿病d)艾滋病

7.人类X染色体失活现象称为？

a)基因转换b)基因重组c)X染色体失活d)染色体易位

8.下列哪种分子可以作为遗传信息的载体？

a)脂质b)糖类c)DNA或RNAd)蛋白质

9.人类基因组中，编码蛋白质的基因大约占？

a)1%b)5%c)10%d)20%

10.下列哪种技术可以用于基因诊断？

a)PCRb)基因芯片c)基因测序d)以上都是

二、判断题（总共10题，每题2分）

1.基因突变一定会导致遗传病。

2.DNA重组只发生在减数分裂过程中。

3.基因组测序可以揭示物种的进化关系。

4.X染色体失活现象只发生在女性细胞中。

5.移码突变会导致蛋白质完全改变。

6.基因表达调控只发生在转录阶段。

7.基因诊断可以用于遗传病的早期筛查。

8.基因编辑技术可以永久改变生物体的遗传信息。

9.基因组计划完成后，人类所有疾病的基因都被找到了。

10.基因突变的频率在自然环境中保持恒定。

三、填空题（总共10题，每题2分）

1.DNA的双螺旋结构由______和______两条链组成。

2.基因突变的类型包括______、______和______。

3.人类基因组计划于______年启动。

4.基因表达的调控主要发生在______和______阶段。

5.X染色体失活现象称为______。

6.基因诊断常用的技术包括______和______。

7.基因编辑技术常用的工具是______。

8.基因组测序的主要目的是______。

9.基因突变的后果包括______和______。

10.遗传咨询的主要目的是______。

四、简答题（总共4题，每题5分）

1.简述DNA复制的过程及其意义。

2.解释基因突变的类型及其对生物体的影响。

3.描述基因诊断的原理及其应用。

4.说明基因编辑技术的原理及其伦理问题。

五、讨论题（总共4题，每题5分）

1.如何评估基因突变的致病性？

2.基因组测序对医学研究有哪些意义？

3.基因诊断在临床实践中的应用前景如何？

4.基因编辑技术的伦理问题有哪些？

参考答案

一、选择题

1.c)多指症

2.b)提供起始模板

3.b)鉴定所有人类基因

4.b)蛋白质

5.c)无义突变

6.b)白化病

7.c)X染色体失活

8.c)DNA或RNA

9.a)1%

10.d)以上都是

二、判断题

1.错误，基因突变不一定会导致遗传病。

2.错误，DNA重组也可以发生在有丝分裂过程中。

3.正确，基因组测序可以揭示物种的进化关系。

4.错误，X染色体失活现象也可以发生在男性细胞中（如X染色体非整倍体）。

5.错误，移码突变会导致蛋白质部分改变。

6.错误，基因表达调控发生在转录和翻译阶段。

7.正确，基因诊断可以用于遗传病的早期筛查。

8.正确，基因编辑技术可以永久改变生物体的遗传信息。

9.错误，基因组计划完成后，并非所有疾病的基因都被找到。

10.错误，基因突变的频率在自然环境中会受多种因素影响。

三、填空题

1.碱基对，糖-磷酸骨架

2.点突变，插入突变，缺失突变

3.1990

4.转录，翻译