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印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)

为进一步提高我国罕见病诊疗水平，规范罕见病临床诊疗行为，国家卫生健康委组织编写了《软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》。该指南涵盖了多种罕见病的诊疗信息，旨在为临床医生提供全面、科学的指导。以下是对部分主要内容的详细介绍。

软骨发育不全

概述

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷而导致的先天性发育异常，为常染色体显性遗传病。主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。患者智力及体力发育正常，常作为群体中的“小丑”角色出现。

临床表现

-生长发育迟缓：出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，