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2025年综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5卷)

2025年综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】重症联合免疫缺陷症（SCID）的遗传方式主要属于哪类？

【选项】A.常染色体隐性遗传B.X连锁隐性遗传C.基因突变D.线粒体遗传

【参考答案】B

【详细解析】SCID是X连锁隐性遗传病，由于IL2Rγ链基因突变导致T细胞发育障碍，表现为严重感染和缺乏T细胞亚群。选项B正确，A错误因SCID不属常染色体隐性；C和D与SCID致病机制无关。

【题干2】遗传性共济失调免疫缺陷症的主要临床表现包括？

【选项】A.反复细菌感染B.共济失调+低丙种球蛋白血症C.自身免疫病D.补体缺陷

【参考答案】B

【详细解析】该病为常染色体隐性遗传，特征为共济失调和低丙种球蛋白血症（IgG4mg/dL），因CD8+T细胞缺陷导致。选项A常见于其他免疫缺陷病，C和D与题干无关。

【题干3】Wiskott-Aldrich综合征的典型表现不包括？

【选项】A.反复皮肤感染B.血小板减少C.自身免疫性溶血性贫血D.X连锁隐性遗传

【参考答案】C

【详细解析】典型表现为小血小板（直径10μm）、反复细菌感染（如肺炎链球菌）和湿疹，因WASP基因突变导致。选项C自身免疫性溶血性贫血多见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症，故错误。

【题干4】慢性肉芽肿病（CGD）的补体缺陷主要涉及？

【选项】A.C5-C9成分B.C1q-C4成分C.B细胞分化因子D.NK细胞活化受体

【参考答案】A

【详细解析】CGD因NCF1、NCF2或P40phox基因突变导致吞噬细胞产生活性氧能力下降，C5-C9补体成分缺陷。选项B属系统性红斑狼疮相关；C和D与CGD无关。

【题干5】DiGeorge综合征的染色体缺失定位在？

【选项】A.5p13.1B.22q11.2C.7q11.23D.13q14

【参考答案】B

【详细解析】DiGeorge综合征因22q11.2区域缺失导致胸腺发育不良、心脏畸形（如室间隔缺损）及低丙种球蛋白血症。其他选项对应不同疾病：A为WAGR综合征，C为Prader-Willi综合征，D为X连锁显性低磷性佝偻病。

【题干6】低丙种球蛋白血症的分型中，X连锁隐性遗传的疾病是？

【选项】A.IgA缺陷B.IgG缺陷C.XLA（X连锁无丙种球蛋白血症）D.IgE缺陷

【参考答案】C

【详细解析】XLA由IL4R基因突变导致，表现为IgG4mg/dL，因B细胞发育停滞。选项A为常染色体隐性（IgA-IgG缺陷），B和D非X连锁相关。

【题干7】B细胞缺陷的疾病中，以下哪项不正确？

【选项】A.XLAB.CVID（先天性体液免疫缺陷）C.免疫球蛋白M缺陷D.自身抗体综合征

【参考答案】D

【详细解析】D选项自身抗体综合征（如系统性红斑狼疮）属于自身免疫病，与B细胞功能异常无关。XLA、CVID和M缺陷均为B细胞数量或功能缺陷。

【题干8】T细胞缺陷性免疫缺陷中，最严重的是？

【选项】A.胸腺依赖性抗体减少B.Th1/Th2细胞失衡C.SCIDD.胸腺激素缺乏

【参考答案】C

【详细解析】SCID因T细胞完全缺失（CD3+细胞1%），表现为严重感染（如巨细胞病毒、念珠菌）。选项A为常见于重症肌无力和低丙种球蛋白血症，D为DiGeorge综合征。

【题干9】NK细胞缺陷的典型特征是？

【选项】A.反复病毒感染B.慢性肉芽肿C.脾肿大D.骨髓增生异常

【参考答案】A

【详细解析】NK细胞缺陷（如NEMO基因突变）导致对病毒（如EBV、HIV）的清除能力下降，表现为持续病毒感染。选项B为补体缺陷，C为慢性淋巴细胞白血病，D为骨髓增生异常综合征。

【题干10】先天性免疫缺陷中，补体旁路途径缺陷主要导致？

【选项】A.慢性肉芽肿B.C5-C9缺陷C.反复细菌感染D.自身免疫病

【参考答案】B

【详细解析】C5-C9缺陷（如CFTR基因突变）导致吞噬细胞产生活性氧能力下降，引发慢性化脓性感染。选项A为NCF1缺陷，C为SCID，D与补体旁路无关。

【题干11】遗传性血管性水肿的免疫机制涉及？

【选项】A.补体C1s活性降低B.肥大细胞脱颗粒减少C.病毒感染诱导D.TGF-β1升高

【参考答案】A

【详细解析】HAE因C1s基因突变（常染色体显性遗传）导致血管性水肿。选项B为过敏性休克，C为HIV相关，D与纤维化相关。

【题干12】先天性吞噬细胞缺陷中