医学生 罕见异染性脑白质营养不良查房课件.pptx

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一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见异染性脑白质营养不良查房课件

01前言

前言作为神经内科的实习医生,我第一次接触“异染性脑白质营养不良”(MetachromaticLeukodystrophy,MLD)这个病名,是在带教老师的病例讨论会上。当时投影仪上闪过一行小字:“发病率约1/4万-1/16万,常染色体隐性遗传”,我下意识在笔记本上重重画了个问号——罕见病的诊疗本就充满挑战,而MLD作为溶酶体贮积症的一种,因芳基硫酸酯酶A(ARSA)缺乏导致脑白质脱髓鞘和神经功能退化,

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