先天性肾上腺皮质增生症PPT课件.pptx

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先天性肾上腺皮质增生症PPT课件汇报人:XXX2025-X-X

目录1.疾病概述

2.病理生理学

3.诊断与鉴别诊断

4.治疗原则

5.药物治疗

6.手术治疗

7.护理与康复

8.预后与随访

9.临床案例

10.总结与展望

01疾病概述

疾病定义定义范围先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成途径中关键酶缺乏或缺陷所引起的遗传性疾病,发病率约为1/10,000~1/15,000。遗传特点该病具有明显的遗传倾向,多数为常染色体隐性遗传,部分为常染色体显性遗传,少数为X连锁遗传。临床特征患者出生时即可出现症状,如女性男性化、性早熟、高血压等,严重病例甚至出现失盐症

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