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先天性特发性眼球震颤致病基因筛查:技术、应用与展望
一、引言
1.1研究背景与意义
先天性特发性眼球震颤(CongenitalIdiopathicNystagmus,CIN)是一种较为常见的眼部运动障碍疾病,在婴幼儿时期便可能出现,严重影响患者的视觉功能和生活质量。这种疾病的主要临床特征为双眼不自主地持续性节律性摆动运动,且患者眼部与神经系统通常未见明显的器质性病变。
CIN患者的眼球震颤形式多样,可表现为水平型、垂直型、旋转型或混合型等,其中水平型较为常见。由于眼球的不停摆动,患者视力减退、视物模糊,视力下降程度因人而异,部分患者视力可降至0.1以下,极大地限制了他们对周围环境
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