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医学遗传学的题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.人类染色体数目为

A.23条B.46条C.32条D.64条

2.基因的本质是

A.蛋白质B.核酸C.多糖D.脂肪

3.下列哪种遗传病属于单基因遗传病

A.冠心病B.先天性心脏病C.白化病D.神经管缺陷

4.遗传信息传递的中心法则是

A.DNA→RNA→蛋白质B.RNA→DNA→蛋白质C.蛋白质→DNA→RNAD.DNA→蛋白质→RNA

5.染色体结构畸变的类型不包括

A.缺失B.重复C.易位D.基因突变

6.近亲结婚所生子女患遗传病的风险会

A.降低B.升高C.不变D.不确定

7.下列关于遗传咨询的说法错误的是

A.为遗传病患者或其家属提供咨询B.预测疾病发生风险C.指导生育D.不涉及治疗建议

8.多基因遗传病的特点是

A.由一对基因控制B.发病率低C.有家族聚集现象D.遗传方式明确

9.下列属于染色体病的是

A.血友病B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.红绿色盲

10.遗传密码的简并性是指

A.一个密码子可编码多种氨基酸B.多种密码子可编码同一种氨基酸C.密码子与反密码子可互补配对D.密码子的阅读无间断性

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.下列哪些属于遗传物质

A.DNAB.RNAC.蛋白质D.多糖

2.单基因遗传病的遗传方式包括

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

3.染色体数目畸变的类型有

A.整倍体改变B.非整倍体改变C.染色体倒位D.染色体易位

4.多基因遗传病的发病受哪些因素影响

A.遗传因素B.环境因素C.性别D.年龄

5.遗传咨询的程序包括

A.询问家族史B.体格检查C.实验室检查D.遗传方式分析与风险评估

6.基因突变的类型有

A.碱基置换B.移码突变C.动态突变D.染色体数目改变

7.下列哪些疾病属于多基因遗传病

A.高血压B.糖尿病C.精神分裂症D.先天性心脏病

8.基因诊断的常用技术有

A.聚合酶链反应B.核酸分子杂交C.基因测序D.蛋白质电泳

9.遗传筛查的对象包括

A.遗传病患者B.有遗传病家族史者C.生育过遗传病患儿的夫妇D.高龄孕妇

10.下列关于线粒体遗传病的说法正确的是

A.由线粒体DNA突变引起B.母系遗传C.表现为多系统受累D.男性患者多于女性患者

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有的遗传病都有家族遗传倾向。（）

2.基因是具有遗传效应的DNA片段。（）

3.染色体畸变只包括染色体数目改变。（）

4.多基因遗传病的遗传度越高，环境因素对发病的影响越大。（）

5.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）

6.遗传咨询只能为患者提供生育建议，不能提供治疗方案。（）

7.基因突变一定会导致疾病发生。（）

8.染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。（）

9.遗传密码在不同生物中是通用的。（）

10.线粒体遗传病都表现为母系遗传，所以父亲不会将线粒体遗传病传给子女。（）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述单基因遗传病的遗传方式。

2.简述多基因遗传病的特点。

3.简述遗传咨询的意义。

4.简述基因突变对蛋白质的影响。

五、讨论题（每题5分，共4题）

1.如何预防遗传病的发生？

2.对于已经出生的遗传病患儿，家庭应该如何应对？

3.谈谈基因诊断技术在临床中的应用前景。

4.举例说明环境因素对多基因遗传病发病的影响。

答案及解析

一、单项选择题

1.答案：B

-解析：人类体细胞染色体数目为46条，23对。

2.答案：B

-解析：基因的本质是核酸，主要是DNA，携带遗传信息。

3.答案：C

-解析：白化病是单基因常染色体隐性遗传病，冠心病、先天性心脏病多为多基因遗传病，神经管缺陷与多因素有关。

4.答案：A

-解析：遗传信息传递遵循DNA→RNA→蛋白质的中心法则。

5.答案：D

-解析：基因突变不属于染色体结构畸变，染色体结构畸变包括缺失、重复、易位、倒位等。

6.答案：B

-解析：近亲结婚增加隐性遗传病基因