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2025-12-17 发布于黑龙江
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巨幼细胞性贫血

演讲人：

日期:

病因与诱因

疾病概述

临床特征

诊断路径

治疗方案

预防与管理

疾病概述

基本定义与发病机制

巨幼细胞性贫血是由于叶酸或维生素B12缺乏，或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的贫血。

巨幼细胞性贫血定义

叶酸或维生素B12是DNA合成的重要辅酶，缺乏时会导致DNA合成障碍，细胞分裂增殖速度减慢，细胞核形态巨变，形成巨幼红细胞。同时，红细胞寿命缩短，导致贫血。

发病机制

流行病学特征

巨幼细胞性贫血在营养性贫血中发病率较高，尤其是在发展中国家和地区。

发病率

人群易感性

地域分布

孕妇、哺乳期妇女、婴幼儿、老年人以及消化系统疾病患者等易感性较高。

叶酸缺乏所致巨幼细胞性贫血在全球分布较广，而维生素B12缺乏所致巨幼细胞性贫血则以北方地区多见。

临床分类标准

根据病因分类

根据实验室检查分类

根据临床表现分类

巨幼细胞性贫血可分为叶酸缺乏性巨幼细胞性贫血和维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血。

可分为典型巨幼细胞性贫血和神经系统症状型巨幼细胞性贫血。前者主要表现为贫血相关症状，如乏力、头晕、心悸等；后者则伴有神经系统症状，如手足麻木、感觉异常、共济失调等。

可通过血清叶酸、维生素B12水平以及红细胞叶酸水平等实验室检查进行分类。

病因与诱因

叶酸代谢障碍因素

叶酸摄入不足

饮食中缺乏新鲜绿叶蔬菜、动物肝脏等富含叶酸的食物。

叶酸吸收不良

胃肠道功能紊乱、长期腹泻、小肠炎症等可影响叶酸吸收。

叶酸利用障碍

抗癫痫药物、抗肿瘤药物等可抑制叶酸利用。

维生素B12缺乏诱因

素食者、长期偏食或营养不良者易导致维生素B12缺乏。

饮食因素

胃大部切除术后、萎缩性胃炎、肠道寄生虫病等可引起维生素B12吸收不良。

吸收障碍

遗传性疾病、药物干扰等可影响维生素B12的利用。

利用障碍

遗传性巨幼细胞性贫血

遗传基因突变导致叶酸或维生素B12代谢异常。

获得性巨幼细胞性贫血

由于叶酸或维生素B12缺乏引起的贫血，常见于营养不良、胃肠道疾病、长期素食者等。

遗传性与获得性病因

临床特征

血液系统典型表现

血红蛋白降低

骨髓增生

红细胞形态异常

红细胞寿命缩短

巨幼细胞性贫血患者血红蛋白常低于正常值，呈现贫血状态。

外周血象中可见红细胞形态异常，如大细胞性贫血，红细胞大小不均等。

骨髓中红系细胞增生活跃，出现巨幼变，细胞核发育落后于胞质。

由于红细胞发育异常，其寿命会缩短，导致贫血加重。

神经系统特异性症状

神经系统损伤

精神症状

脊髓后索受损

周围神经炎

巨幼细胞性贫血患者可能出现神经系统症状，如手足无力、感觉异常、行走不稳等。

可能出现精神萎靡、注意力不集中、记忆力减退等症状。

可出现肢体共济失调、震颤等表现，严重时甚至可能导致瘫痪。

巨幼细胞性贫血可能导致周围神经炎，表现为手足麻木、刺痛等感觉异常。

消化系统伴随症状

巨幼细胞性贫血患者可能出现食欲减退、恶心、呕吐等胃肠道症状。

食欲减退

舌乳头萎缩、舌面光滑，呈现“牛肉舌”样改变，为巨幼细胞性贫血的典型症状之一。

舌炎

巨幼细胞性贫血可能导致胃肠道功能紊乱，如腹泻、腹胀等症状。

胃肠道功能紊乱

长期巨幼细胞性贫血可能导致消化腺萎缩，影响营养物质的吸收和利用。

消化腺萎缩

诊断路径

实验室检测指标

血红蛋白测定

通常血红蛋白含量低于正常值，是巨幼细胞性贫血的重要指标。

红细胞叶酸测定

叶酸缺乏导致的巨幼细胞性贫血，红细胞叶酸水平降低。

红细胞平均体积（MCV）

巨幼细胞性贫血时MCV增大，表示红细胞体积增大。

血清维生素B12测定

维生素B12缺乏时，血清维生素B12水平降低。

骨髓象特征分析

骨髓增生活跃

红细胞形态异常

巨幼变

粒红比例正常或减低

巨幼细胞性贫血时，骨髓红系增生活跃，以红系为主。

骨髓中出现大量巨幼红细胞，是巨幼细胞性贫血的特征。

巨幼红细胞形态不规则，核分叶过多，胞质中出现空泡等。

粒系细胞相对减少，红系细胞比例增高。

鉴别诊断要点

神经精神症状

巨幼细胞性贫血常伴有神经精神症状，如肢体无力、感觉异常、共济失调等。

消化系统症状

叶酸或维生素B12缺乏时，可出现食欲减退、腹胀、腹泻等消化系统症状。

实验室检查

与其他贫血类型进行鉴别，如缺铁性贫血等，巨幼细胞性贫血实验室检测指标有其特点。

病因诊断

针对叶酸或维生素B12缺乏的病因进行诊断，如饮食不足、吸收不良、利用障碍等。

治疗方案

替代治疗实施步骤

口服叶酸，剂量因人而异，需根据患者病情和医生建议进行调整。

叶酸替代治疗

肌肉注射维生素B12，剂量根据患者情况和医生建议确定，也可口服维生素B12片。

维生素B12替代治疗

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