人类常见遗传病知识点.pptx

人类常见遗传病知识点汇报人：XXX2025-X-X

目录1.遗传病概述

2.常见单基因遗传病

3.常见多基因遗传病

4.染色体异常遗传病

5.遗传病的诊断与治疗

6.遗传病的预防与控制

7.遗传病的研究进展

01遗传病概述

遗传病的定义与分类定义范畴遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，具有家族性、垂直传递特点。据统计，全球约1/5的人口受到遗传病的影响。分类方式遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中，单基因遗传病占所有遗传病的70%以上。分类标准遗传病的分类主要依据遗传物质的改变、遗传方式、临床特征等。例如，常染色体显性遗传病如多指、马凡综合症等，具有