《第3节 人类遗传病》课件_高中生物_必修2_人教版.pptxVIP

《第3节人类遗传病》课件_高中生物_必修2_人教版主讲人：

CONTENTS目录01人类遗传病概述02人类遗传病的类型03人类遗传病的发病原因04人类遗传病的检测与预防

CONTENTS目录05人类遗传病实例分析06人类遗传病的研究进展07人类遗传病对社会的影响

人类遗传病概述01

遗传病的定义遗传物质改变引起如镰状细胞贫血，因基因突变致血红蛋白结构异常，属遗传病。生殖细胞传递血友病通过生殖细胞遗传，患者凝血功能障碍，常为男性发病。先天性特征白化病患者出生就缺乏黑色素，是先天性遗传病典型例子。

遗传病的重要性增加社会负担像血友病患者需长期治疗，给家庭和社会带来沉重经济压力。阻碍健康发展家族遗传性癌症频发，影响家族成员健康和生活质量。影响人口素质遗传病若不控制，会降低出生人口素质，如唐氏综合征患者增多。

人类遗传病的类型02

单基因遗传病常染色体显性遗传病如多指症，致病基因位于常染色体，通过显性遗传方式传递。常染色体隐性遗传病白化病属此类，患者双亲常为携带者，遗传具隐性特点。伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病，基因在X染色体上，女性患者多于男性。伴X染色体隐性遗传病红绿色盲常见，男性患者多于女性，隔代交叉遗传明显。

多基因遗传病生活中常见，如许多中老年人受此困扰，与遗传和环境有关。原发性高血压不少儿童患病，如知名运动员傅园慧曾患，遗传和环境因素共同作用。哮喘病是常见心血管病，像名人赵本山曾患，受多基因和生活方式影响。冠心病

染色体异常遗传病01如唐氏综合征，患者比正常人多一条21号染色体，智力发育受影响。常染色体数目异常遗传病02例如特纳氏综合征，患者少一条X染色体，身材矮小、性发育不良。性染色体数目异常遗传病03猫叫综合征，患者5号染色体部分缺失，哭声似猫叫。染色体结构异常遗传病

人类遗传病的发病原因03

遗传因素基因突变染色体数目异常染色体结构变异如镰状细胞贫血，因基因突变使血红蛋白结构异常，引发疾病。21-三体综合征，患者多了一条21号染色体，影响生长发育。猫叫综合征，因5号染色体部分缺失，患儿哭声似猫叫。

环境因素化学物质污染长期接触油漆、甲醛等化学物质，可能引发基因突变致遗传病。辐射暴露如X射线、核辐射等，会损害DNA，增加患遗传病风险。病毒感染某些病毒如风疹病毒，孕期感染可能致胎儿患遗传病。

遗传与环境的相互作用如蚕豆病患者，食用蚕豆等特定食物激活隐性致病基因。特定环境激活隐性遗传基因03如肺癌，有遗传易感性者，长期吸烟等不良环境更易发病。基因易感性与环境因素叠加01010203像切尔诺贝利核事故，辐射致当地人群基因突变患病。环境诱发基因突变02

人类遗传病的检测与预防04

遗传咨询医生询问家族遗传病史，如血友病家族情况，为诊断提供依据。病史采集根据评估结果，为家庭制定应对方案，如基因筛查建议。方案制定分析遗传病遗传概率，像唐氏综合征，助家庭了解生育风险。风险评估

产前诊断抽取羊水分析细胞染色体，诊断胎儿染色体数目或结构异常。羊水穿刺检测胎儿基因，可诊断血友病、白化病等单基因遗传病。基因检测通过超声查看胎儿形态结构，排查无脑儿、脊柱裂等体表畸形。超声检查010203

新生儿筛查通过采集足跟血，检测苯丙酮尿症等遗传代谢病，如多地已普及该筛查。血液筛查用耳声发射等方法筛查新生儿听力障碍，早发现可助孩子正常学语。听力筛查分析新生儿基因，排查特定遗传病致病基因，如地中海贫血基因检测。基因筛查

基因诊断荧光原位杂交用荧光探针检测染色体异常，如检测唐氏综合征的染色体情况。PCR技术检测利用PCR扩增特定基因片段，如检测地中海贫血症相关基因。基因测序分析通过全基因组测序，可精准诊断像亨廷顿舞蹈病等基因缺陷。

预防措施适龄生育女性25-29岁生育较好，许多家庭遵循此规律备孕。遗传咨询夫妻备孕时可咨询医生，如明星为防遗传病会做此措施。婚前检查结婚前进行全面体检，像普通人结婚常做婚前检查。

人类遗传病实例分析05

常见单基因遗传病实例凝血功能障碍，欧洲皇室曾多人患血友病，影响家族命运。血友病患者因基因突变缺乏黑色素，像知名白化病模特迪亚娜，勇敢展现自我。白化病无法正常分辨红绿颜色，道尔顿发现自己患此病，推动研究。红绿色盲

常见多基因遗传病实例哮喘病部分儿童易患，像知名运动员也曾受哮喘困扰，遗传度较高。原发性高血压生活中常见，如许多中老年人患病，受遗传和环境因素共同影响。冠心病明星傅彪因它离世，是常见多基因病，威胁中老年人健康。

常见染色体异常遗传病实例第5号染色体部分缺失引发，患病儿童哭声似猫叫，生长发育