全外基因报告解读.pptx

全外基因报告解读日期:

目录CATALOGUE02.解读核心方法04.临床应用指导05.工具与资源利用01.报告基础概述03.关键变异分析06.结论与后续步骤

报告基础概述01

全外显子组测序原理通过特异性探针杂交或液相捕获技术，选择性富集人类基因组中约1%-2%的外显子区域，覆盖约2万多个基因的编码区，确保高深度测序数据。外显子捕获技术高通量测序平台生物信息学分析流程采用IlluminaNovaSeq或HiSeqX等平台进行双端测序（PE150），平均测序深度需达到100×以上，关键区域需达到200×以保证变异检测准确性。原始数据经BWA比对、GATK变异检测后，通过ANNOVAR等工