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2025/12/18胱氨酸贮积症诊疗指南2025汇报人:
CONTENTS目录01概述02病因和流行病学03临床表现04辅助检查05诊断与鉴别诊断06治疗07遗传咨询和再生育指导08总结与展望
概述01
疾病定义与分型疾病本质胱氨酸贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，因CTNS基因突变导致胱氨酸转运体功能缺陷，使胱氨酸在溶酶体中积聚，为常染色体隐性遗传病。婴儿型（肾病型）最常见亚型（占95%），3-6月龄出现肾小管功能障碍，表现为多尿、烦渴、生长发育落后，5岁左右血肌酐升高，10岁左右可进展至终末期肾病，还可累及眼、肌肉、肺等多系统。青少年型占5%，青春期起病，肾脏和眼部改
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