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高林综合征诊疗指南2025.pptx

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    2025/12/18高林综合征诊疗指南2025汇报人:

    CONTENTS目录01概述与流行病学02病因及发病机制03临床表现04辅助检查05诊断与鉴别诊断

    CONTENTS目录06治疗与监测管理07遗传咨询与预后08诊疗流程图解09临床要点总结

    概述与流行病学01

    疾病定义与历史沿革疾病别名与遗传方式高林综合征又称痣样基底细胞癌综合征（NBCCS；MIM#109400），是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，外显率约97%，可影响人体多个系统。核心临床特征以早年多发性基底细胞癌、颌骨牙源性角化囊肿、掌跖点状凹陷、大脑镰薄层样钙化及阳性家族史为主要特征，同时伴随多系统发育

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