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用于遗传研究家系临床生物样本管理专家共识

摘要：随着精准医学和遗传学研究的深入，以家系为单位的临床生物样本资源在

揭示遗传病发病机制、实现早期诊断和精准干预方面展现出巨大价值。然而，家

系样本的采集、存储、管理和使用涉及复杂的伦理、技术和操作挑战，亟需规范

化指导。本共识由多学科专家共同制定，系统阐述了家系临床生物样本管理的核

心原则与推荐意见，内容涵盖样本收集对象范围界定、样本类型的优选、标准化

存储流程、家系信息的精准识别与关联、伦理与生物安全保障措施，以及样本的

合理使用与共享机制。本共识旨在为医疗机构、科研院所和生物样本库提供一套

科学、规范、可操作的指导原