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大纲;异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。;脑白质病的鉴别;概述;临床特点及分型;T2加权像，高信号;X-ALD临床分型;X-ALD是一种遗传异质性疾病。基因突变类型和突变位点与临床表型之间亦无必然联系，且同一家系的不同患者的发病时间和临床症状也不尽相同，甚至同卵双生的双胞胎表型也可以不同。目前，X-ALD发病机制中其表型多样性的原因仍不清楚，研究人员推测可能存在X-ALD的修饰基因或作用因子。;患者均为男性，其突变基因由其母亲传递而来；患者母亲为疾病的携带者、杂合子，
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