2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1212）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要用于存储和注释人类遗传变异的临床意义？

A.GEO（基因表达综合数据库）

B.ClinVar（临床变异数据库）

C.dbSNP（单核苷酸多态性数据库）

D.TCGA（癌症基因组图谱）

答案：B

解析：ClinVar由NCBI维护，专注于收集变异的临床意义（如致病性、可能致病性等）；GEO主要存储基因表达数据，dbSNP侧重变异频率而非临床意义，TCGA是癌症多组学数据，因此选B。

单核苷酸变异（SNP）是指：

A.长度≥50bp的DNA片段插入或缺失

B.单个核苷酸的替换、插入或缺失

C.染色体数目异常（如三倍体）

D.基因拷贝数的扩增或缺失

答案：B

解析：SNP定义为单个核苷酸位置的变异（替换、插入或缺失），长度通常≤1bp；A是Indel（插入缺失），C是染色体数目异常，D是CNV（拷贝数变异），故B正确。

全外显子测序（WES）主要覆盖的区域是：

A.基因组中所有编码蛋白质的外显子区域

B.线粒体DNA的全部序列

C.非编码RNA（如miRNA）的基因区域

D.启动子和增强子等调控区域

答案：A

解析：WES通过探针捕获基因组中约1-2%的外显子区域（编码蛋白质的区域），其他选项分别对应线粒体测序、非编码RNA测序和全基因组测序的部分内容，因此选A。

同义突变是指：

A.导致蛋白质氨基酸序列改变的突变

B.不改变蛋白质氨基酸序列的突变

C.引起阅读框移位的突变

D.导致提前终止密码子的突变

答案：B

解析：同义突变因遗传密码简并性，突变后密码子编码的氨基酸不变，不改变蛋白质序列；A是错义突变，C是移码突变，D是无义突变，故B正确。

以下哪个指标用于评估测序数据的碱基质量？

A.测序深度（Depth）

B.Q30比例

C.比对率（MappingRate）

D.覆盖度（Coverage）

答案：B

解析：Q30指测序碱基质量值≥30的比例（错误率≤0.1%），是评估碱基准确性的核心指标；A是每个位置的平均测序次数，C是比对到参考基因组的reads比例，D是目标区域被覆盖的比例，故B正确。

肿瘤体细胞变异解读中，“驱动变异”是指：

A.仅存在于肿瘤组织中的变异

B.促进肿瘤发生发展的功能性变异

C.遗传自父母的胚系变异

D.无明确功能的中性变异

答案：B

解析：驱动变异（Driver）是直接促进肿瘤发生的变异（如EGFR激活突变）；A是体细胞变异的定义，C是胚系变异，D是乘客变异（Passenger），故B正确。

HGVS命名法中，“c.123AT”表示：

A.染色体123号位置A突变为T

B.线粒体DNA第123位A突变为T

C.编码RNA（cRNA）第123位A突变为T

D.编码DNA（cDNA）第123位A突变为T

答案：D

解析：HGVS中“c.”表示编码DNA（cDNA）的位置，“g.”为基因组DNA，“m.”为线粒体DNA，故D正确。

以下哪种变异通常不会通过一代测序（Sanger）验证？

A.单核苷酸替换（SNP）

B.小片段插入缺失（Indel，≤50bp）

C.拷贝数变异（CNV，≥1kb）

D.已知热点突变（如BRAFV600E）

答案：C

解析：Sanger测序适用于短片段（≤1000bp）的精准验证，CNV需通过qPCR、FISH或芯片检测，故C正确。

孟德尔遗传病变异解读中，“常染色体隐性遗传”要求：

A.患者为杂合变异（仅1个等位基因致病）

B.患者需两个等位基因均携带致病变异

C.变异位于X染色体且男性半合子发病

D.变异由父亲传递给所有女儿

答案：B

解析：常染色体隐性遗传病需患者同时携带两个致病等位基因（纯合或复合杂合）；A是显性遗传，C是X连锁隐性，D是X连锁显性，故B正确。

基因数据解读中，“意义未明变异（VUS）”的主要特征是：

A.已明确为致病性变异

B.已明确为良性变异

C.缺乏足够证据判断临床意义

D.仅存在于肿瘤组织中的变异

答案：C

解析：VUS（VariantofUncertainSignificance）指现有证据（频率、功能、家系等）不足以支持致病或良性的变异，故C正确。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于二代测序（NGS）质量控制的关键指标有：

A.Q30比例

B.测序深度（Depth）

C.基因表达量（FPKM）

D.比对率（MappingRate）

答案：ABD

解析：Q30评估碱基质量，Depth评估覆盖均一性，MappingRate评估数据有效性；基因表达量（C）是RNA-seq的指标，与DNA测序无关，故正确选项为ABD。