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探索SHOX基因保守非编码序列增强元件的筛选与功能解析

一、引言

1.1研究背景

1.1.1SHOX基因概述

SHOX基因，全称矮小同源盒基因（ShortStatureHomeoboxgene），在人类生长发育过程中扮演着举足轻重的角色。该基因定位于X染色体短臂（Xp22.33）和Y染色体短臂（Yp11.32）的拟常染色体区域1（PAR1），这一特殊的染色体定位使得SHOX基因在男性和女性中均有表达。其结构包含多个外显子和内含子，通过复杂的转录和翻译过程，编码出含有同源盒结构域的蛋白质。这种蛋白质作为一种转录因子，能够与特定的DNA序列结合，从而调控下游基因的