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探索腓骨肌萎缩症：Seipin与SH3TC2基因突变检测及临床意义

一、引言

1.1研究背景

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT），又被称为遗传性运动感觉性周围神经病，是临床上最为常见的一类遗传性周围神经病。其具有高度的临床变异性和遗传异质性，遗传方式包含常染色体显性遗传、隐性遗传以及X连锁遗传。

CMT的主要临床表现为腓骨肌萎缩、弛缓性肌无力、弓形足以及轻度感觉障碍。由于运动神经元和感觉神经元均受到累及，所以也被归在遗传性运动和感觉性神经病范畴。患者常常在儿童期或青春期发病，病情呈慢性进行性发展，随着时间的推移，会逐渐出现下肢远端肌肉无力和