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遗传性结直肠癌外科诊疗中国专家共识(2025版)解读;目录;目录;01;影响;诊疗进展;;02;林奇综合征;家族性腺瘤性息肉病;;黑斑息肉病;;发病率与遗传;其他罕见亚型;03;临床筛查标准;临床筛查标准;修订Bethesda指南;;;鉴别诊断要点;04;确诊患者检测;推荐NGS技术作为首选,可同时检测多个基因的多种变异类型;对疑似大片段缺失/重排者,可联合MLPA技术;Sanger测序用于突变验证或单基因靶向检测。;结果解读与报告规范;遗传咨询流程;筛查范围;;05;四大核心治疗原则;动态调整机制;已癌变患者;06;结直肠癌根治术;合并肠外病变处理;手术指征;黑斑息肉病;幼年性息肉综合征
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