抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎合并自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型1例.pptx

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎合并自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例概述

2.临床表现

3.实验室检查

4.诊断依据

5.治疗方案

6.治疗过程

7.预后评估

8.总结与讨论

01病例概述

患者基本信息姓名性别患者，女，45岁，汉族。居住地患者居住于我国北方某城市，居住环境较为封闭。职业史患者长期从事办公室工作，工作压力较大，无特殊职业暴露史。

主诉及现病史发病时间患者于3个月前出现反复发作性头痛，每次持续约2-3小时，伴恶心呕吐，无发热、意识障碍等。神经系统症状患者出现精神症状，表现为情绪低落、易怒，记忆力减退，伴有肢体无力，尤其以下肢为重。内分泌症状患者出现多汗、体重减轻，食欲减退，血糖水平波动较大，甲状腺功能检查显示甲状腺功能亢进。

既往病史过敏史患者有花粉过敏史，每年春季出现鼻塞、流涕等症状。手术史患者5年前因阑尾炎行阑尾切除术，术后恢复良好，无并发症。家族史患者家族中无遗传性疾病史，但母亲有高血压病史，父亲有糖尿病史。

02临床表现

神经系统症状头痛特点患者头痛呈发作性，每次发作持续2-3小时，疼痛性质为搏动性，部位以双侧太阳穴为主。肢体无力患者出现肢体无力，尤其是下肢，表现为行走困难，上楼梯时尤为明显，持续时间可达数周。精神症状患者出现精神症状，表现为情绪不稳定，有时出现焦虑、抑郁情绪，记忆力减退，注意力不集中。

内分泌系统症状多汗症状患者表现为全身多汗，尤其在夜间睡眠时更为明显，影响睡眠质量，夜间睡眠时间缩短。体重变化患者体重在短时间内下降约5公斤，饮食正常，无刻意节食或剧烈运动史。血糖波动患者血糖水平波动较大，空腹血糖在6.0-10.0mmol/L之间，餐后2小时血糖在10.0-15.0mmol/L之间。

其他症状消化系统患者出现食欲减退，进食后腹胀、腹泻，每日排便次数增加至3-4次，粪便呈水样。心血管系统患者有时感到心悸、胸闷，休息后可缓解，心电图检查显示有轻度ST-T改变。皮肤症状患者皮肤干燥，有时出现瘙痒，无皮疹及明显红斑，指甲变薄，易断裂。

03实验室检查

血液学检查血常规白细胞计数正常，红细胞计数和血红蛋白水平略低，血小板计数正常。患者血红蛋白水平为110g/L，低于正常参考值120-160g/L。肝功能肝功能检查显示ALT和AST轻度升高，提示肝脏轻度受损。具体数值为ALT45U/L（正常参考值11-40U/L），AST35U/L（正常参考值8-30U/L）。肾功能肾功能检查显示肌酐和尿素氮水平正常，但尿常规检查发现微量蛋白尿，提示可能存在轻度肾损害。肌酐水平为78μmol/L（正常参考值44-133μmol/L），尿素氮为6.5mmol/L（正常参考值2.9-8.2mmol/L）。

免疫学检查自身抗体患者血清中抗谷氨酸脱羧酶抗体（GAD65）阳性，滴度1:3200，超出正常参考值范围。免疫球蛋白免疫球蛋白检查显示IgG、IgA、IgM水平均在正常范围内，但IgE水平升高至200IU/mL，超出正常参考值0-100IU/mL。细胞因子细胞因子检测中，肿瘤坏死因子α（TNF-α）和干扰素γ（IFN-γ）水平升高，分别为20pg/mL和100pg/mL，高于正常参考值。

影像学检查脑部MRI脑部MRI检查显示双侧额叶、颞叶多发异常信号灶，T2加权像上呈高信号，提示可能存在炎症性病变。垂体MRI垂体MRI检查发现垂体体积增大，内部信号不均匀，考虑垂体腺瘤可能性大，需进一步动态观察。腹部超声腹部超声检查显示双侧肾上腺增大，皮质增厚，考虑肾上腺皮质功能亢进，需进一步内分泌功能检查确认。

04诊断依据

临床表现神经系统症状患者出现头痛、恶心呕吐，头痛为搏动性，位于双侧太阳穴，伴恶心呕吐，发作时持续2-3小时。精神症状患者出现情绪不稳，易怒、焦虑，有时伴有抑郁情绪，注意力不集中，记忆力减退。内分泌症状患者出现多汗、体重减轻，食欲减退，血糖水平波动，有时出现心悸、胸闷等症状。

实验室检查血常规白细胞计数正常，红细胞计数和血红蛋白水平略低，血小板计数正常。血红蛋白水平为110g/L，低于正常参考值120-160g/L。生化指标肝功能检查ALT和AST轻度升高，肾功能检查肌酐和尿素氮水平正常。ALT45U/L，AST35U/L，肌酐78μmol/L，尿素氮6.5mmol/L。自身抗体抗谷氨酸脱羧酶抗体（GAD65）阳性，滴度1:3200，超出正常参考值范围。IgG、IgA、IgM水平正常，但IgE水平升高至200IU/mL。

病理学检查脑组织活检脑组织活检结果显示，病变区域存在炎症细胞浸润，神经元变性，支持炎症性脑病的诊断。炎症细胞主要为淋巴细胞和巨噬细胞。垂体组织活检垂体组织活检发现垂体腺瘤，细胞排列紊乱，有局部侵袭性生长表现，符合垂体腺瘤的病理特征