分子遗传学基因突变与染色体畸变.pptVIP

Chapter6

MutationChromsomalabberation

基因突变与染色体畸变

;Section1Mutation基因突变;自然条件自发突变

人为干预诱发突变

携带突变的生物个体或群体称为突变体（mutant）;一、突变的命名和表示方法

;赖氨酸

色氨酸

苯丙氨酸

蛋氨酸

苏氨酸

异亮氨酸

亮氨酸

缬氨酸;WildtypeMutanttype

野生型突变型;二、基因突变的种类和特点

;

Twotypesofbasesubstitutions碱基置换

Transition转换

Pyrimidinechangedtoanotherpyrimidine

e.g.,C?T

Purinechangedtoanotherpurine

e.g.,A?G

Transversion颠换

Purinesandpyrimidinesare

interchanged

e.g.,A?C

Morerarethantransitions;

Insertion插入突变

------一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变

IS，当转入某一基因中时，便使这一基因发生突变;按照遗传信息的改变方式，突变又可分为：;Missensemutations

Aminoacidsequenceisaltered

e.g.,GAA?GTA(glu?val);Nonsensemutations

Normalcodonischangedintoastop

codon

e.g.,AAG?UAG(lys?stop)

Translationisprematurelyterminated

Truncatedpolypeptideisformed

Proteinfunctionisgenerallyaffected;Commonfeatures

是普遍存在的

是随机发生的

突变频率很低

大多数基因突变对生物体是有害的

不定向;三、基因突变的机制

（一）、基因突变诱发机制

1.碱基置换突变的诱发

（1）.类似物的参入：5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶的结构类似物。

;（2）.药物或射线引起的化学变化：

;2.移码突变的诱发

移码突变的诱变剂种类较少，主要是吖啶类燃料;3.定向诱变

利用重组DNA技术使DNA分子在指定位置上发生特定的变化，从而收到定向的诱变效果

核酸内切酶+连接酶etc;4.自发诱变

;（二）、影响基因突变的因素

1.内在因素

前诱变剂：一些没有诱变作用的物质也可以因为细胞中的酶的活化作用而使该物质转变为诱变剂

;诱变剂DNA损伤阻碍复制;2.外界因素

温度

培养基成分

抗变剂和助变剂

能够促进另一诱变剂的作用的物质称为助变剂

能够降低自发或诱发突变率的物质称为抗变剂

;Section2DNA修复

RepairofDNAdamage;（二）光复活反应

对UV诱发的胸苷二聚体的修??，这个系统叫做光复活（photoreactivation）或光修复（lightrepair）

催化光复活反应的酶叫做光裂合酶（photolyase）;（三）单链断裂的重接

DNA连接酶（ligase）

（四）碱基的直接插入

DNA链上嘌呤的脱落造成无嘌呤位点，能被DNA嘌呤插入酶（insertase）识别结合

（五）烷基的转移

鸟嘌呤甲基转移酶，可在低剂量烷化剂的作用下诱导;二、切除修复

（一）一般切除修复

;（二）特殊切除修复途径

AP核酸内切酶修复途径

有一种核酸内切酶附着在自发丢失了单个嘌呤或嘧啶的位点上，这个无嘌呤或嘧啶的位点就叫做AP位点

;2.糖基酶酶修复途径

不能剪切磷酸二酯键，但可以剪切N-糖苷键。偶联AP酶进行修复

3.GO系统;二、复制后修复

（一）错配修复

有些修复途径能够识别DNA复制中出现的错配，这种系统叫做错配修复（mismatchrepair）

;（二）重组修复

有些修复途径能够识别DNA复制中出现的错配，这种系统叫做错配修复（mismatchrepair）

;（三）SOS修复系统

这种修复是为了保命，管不了修补的片段是否正确;Section3染色体畸变

Chromsomalabberation;1、染色体数目异常：

染色体数目偏离正常，称染色体数目畸变。

2、染色体数目异常类型：

2.1整倍体：

染色体组倍数超过整2倍（3n,4n），称多倍体（polyploid）整倍体（eup