2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1218）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式用于存储高通量测序原始数据？

A.BAM

B.VCF

C.FASTQ

D.GTF

答案：C

解析：FASTQ格式是存储高通量测序原始读长（reads）的标准格式，包含序列和质量值信息；BAM是比对后的二进制格式（SAM的压缩版），VCF用于存储变异信息，GTF用于基因注释，因此正确答案为C。

用于全基因组重测序（WGS）数据比对的常用工具是？

A.HISAT2

B.BWA

C.StringTie

D.DESeq2

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长比对工具，适用于WGS数据比对；HISAT2用于RNA-seq比对，StringTie用于转录本组装，DESeq2用于差异表达分析，故正确答案为B。

以下哪个数据库主要存储人类基因组注释信息？

A.NCBISRA

B.Ensembl

C.dbSNP

D.PDB

答案：B

解析：Ensembl是专门提供基因组注释（如基因位置、外显子结构）的数据库；SRA存储原始测序数据，dbSNP存储单核苷酸多态性，PDB存储蛋白质三维结构，因此选B。

在RNA-seq分析中，“FPKM”用于衡量？

A.测序错误率

B.基因表达量

C.比对效率

D.变异密度

答案：B

解析：FPKM（FragmentsPerKilobaseperMillion）是标准化后的基因表达量计算指标，用于衡量基因转录本的丰度，因此正确答案为B。

以下哪种算法常用于序列比对中的全局比对？

A.Smith-Waterman

B.BLAST

C.Needleman-Wunsch

D.k-mer计数

答案：C

解析：Needleman-Wunsch算法是全局比对的经典动态规划方法；Smith-Waterman用于局部比对，BLAST是基于启发式的相似性搜索，k-mer计数用于组装或质量评估，故正确答案为C。

人类参考基因组GRCh38的“chrY”代表？

A.线粒体基因组

B.Y染色体

C.假常染色体区域

D.随机组装片段

答案：B

解析：GRCh38中“chrY”明确指代Y染色体；线粒体基因组为“chrM”，假常染色体区域是性染色体的同源部分，随机片段用“chrUn_”标注，因此选B。

变异检测流程中，“Indel校正（IndelRealignment）”的主要目的是？

A.减少测序错误

B.纠正比对错误

C.提高变异注释准确性

D.过滤低频变异

答案：B

解析：Indel周围的短读长可能因插入/缺失导致比对偏移，IndelRealignment通过局部重比对纠正此类错误，提升变异检测准确性，因此正确答案为B。

单细胞RNA-seq数据中“dropout”现象指？

A.细胞破裂导致RNA丢失

B.低表达基因未被检测到

C.测序读长错误率升高

D.批次效应引起的表达偏差

答案：B

解析：Dropout是单细胞测序中由于RNA捕获效率低，导致部分低表达基因的转录本未被检测到（表达量为0）的现象，因此选B。

以下哪种工具用于宏基因组物种分类？

A.Kraken2

B.GATK

C.TopHat

D.PLINK

答案：A

解析：Kraken2通过k-mer匹配进行宏基因组物种分类；GATK用于变异分析，TopHat用于RNA-seq比对，PLINK用于GWAS数据处理，故正确答案为A。

在基因组组装中，“contig”指？

A.已定位到染色体的连续序列

B.未组装的原始读长

C.重叠群（无间隙的连续序列）

scaffolds中的间隙

答案：C

解析：Contig是通过重叠读长组装得到的无间隙连续序列；Scaffold是多个contig通过配对读长连接后的序列（可能含间隙），因此正确答案为C。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

高通量测序质量控制（QC）的关键指标包括？

A.测序深度

B.GC含量分布

C.接头污染比例

D.平均读长

答案：ABCD

解析：质量控制需评估数据可靠性，包括测序深度（覆盖度）、GC含量是否异常（可能提示污染）、接头污染（影响比对）、平均读长（反映测序仪性能），均为关键指标，故全选。

以下属于第二代测序（NGS）技术的有？

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSMRT

C.OxfordNanopore

D.IonTorrent

答案：AD

解析：Illumina（边合成边测序）和IonTorrent（半导体测序）属于短读长NGS技术；PacBio和Nanopore是第三代长读长测序，因此正确答案为AD。

用于差异表达基因分析的统计方法