遗传咨询与产前诊断.pptVIP

第六章遗传咨询与产前诊断第;第一节遗传咨询简介遗传咨询;遗传咨询的发展历史1910年,;1962年,我国的吴旻(北京);遗传咨询的定义由咨询医师和咨询;遗传咨询的对象已确诊为遗传病的;大家有疑问的，可以询问和交流可;遗传咨询的问题夫妇之一有遗传病;遗传咨询的问题结婚多年不育或妻;遗传咨询的类型1前瞻性遗传咨;1前瞻性遗传咨询婚前咨询:一;2回顾性遗传咨询对已出生有遗;3强制性优生措施对有严重遗传;医学上认为不应当结婚的疾病包括;4教育性遗传咨询对再发风险高;遗传咨询的程序明确诊断，确定是;第二节遗传咨询的内容一染色;一染色体病的遗传咨询1人群;1人群中染色体异常的频率人群;遗传咨询的对象家庭中有一个染色;2再发风险与高危妊娠染色体异;高龄孕妇、家族性染色体易位及有;3母亲年龄与染色体病发病率的;羊水细胞检查胎儿细胞母亲年龄2;4携带者指带有染色体结构异常;携带者的遗传咨询同源罗伯逊易位;罗伯逊易位（14q21q）杂合;母亲是平衡易位携带者，其子代风;*;单向平衡易位染色体携带者和非同;*;*;臂内倒位*;臂间倒位的染色体在减数分裂时形;二单基因病的遗传咨询1对基;显性纯合子一般死亡较早，未及生;②常染色体隐性遗传病*;③X连锁显性遗传病*;④X连锁隐性遗传病*;Bayes定律：是概率论的基本;Bayes定律在AD遗传病中的;ⅠⅡⅢ121前概率：按遗传规律;将p=60%带入，得出Ⅱ1是;Bayes定律在AR遗传病中的;先求Ⅲ2为携带者的概率。AaA;Bayes定律在XR遗传病中的;Ⅱ3是携带者的概率：XAXaX;一对青年夫妇孕后有两次自发流产;小练习本系谱中II-1为苯丙酮;遗传平衡理论基因平衡:A(p);II-3为携带者的概率为:2×;一个20岁的青年,祖母患亨丁顿;II-2是杂合体的概率:Aaa;三多基因病的遗传咨询见多基因;中国遗传咨询网www.gcne;第三节产前诊断一产前诊断的;一产前诊断的定义又称宫内诊断;产前诊断的适用症曾出生过染色体;二产前诊断的常用方法1羊膜;*;1羊膜穿刺法一般在妊娠16-;*;羊水悬浮的脱落细胞：染色体分析;2绒毛取样法绒毛膜是胎儿的;*;3B型超声扫描简便有效，损伤;4X线检查24周后为孕妇做腹;5胎儿镜检查又名羊膜腔镜或宫;6孕妇血、尿检查正常妊娠时有;植??前诊断植入前诊断是利用微操;胎儿性别的产前诊断1B超技术;苯丙酮尿症的产前诊断由于肝细胞;基因诊断常用技术1点突变的检;谢谢大家！ThankYou！