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卵巢肿瘤的病理学分类与诊断

第一章卵巢肿瘤概述与分类基础

卵巢肿瘤的三大主要类别上皮性肿瘤占所有卵巢肿瘤的90%以上,是最常见的类型。起源于卵巢表面上皮或输卵管上皮,包括浆液性、黏液性、子宫内膜样等多种亚型。恶性程度差异大,高级别类型预后较差。生殖细胞肿瘤多见于儿童和青少年患者,起源于原始生殖细胞。包括无性细胞瘤、卵黄囊瘤、未成熟畸胎瘤等类型。虽然恶性程度高,但对化疗敏感,总体预后相对较好。性索-间质肿瘤

卵巢肿瘤的发病背景流行病学特征卵巢癌是女性生殖系统恶性肿瘤中死亡率最高的疾病,在女性生殖系统恶性肿瘤中位列第三位,仅次于宫颈癌和子宫内膜癌。全球每年新发病例超过30万例。发病年龄主要集中在50-70岁,但不同类型肿瘤的发病年龄分布存在显著差异。遗传因素、激素水平、生育史等都与发病风险相关。诊断与预后挑战早期卵巢癌缺乏特异性症状,约70%的患者在确诊时已进展至晚期(III-IV期),这是导致预后不良的主要原因。早期患者5年生存率可达90%以上,而晚期患者仅为30%左右。

WHO2020年卵巢肿瘤分类更新01多维度综合诊断新分类系统整合了传统形态学特征、免疫组化标记物表达模式以及分子遗传学改变,建立了更加精准的诊断标准体系。02亚型细化与扩展新增多种罕见亚型和边缘性肿瘤实体,包括浆液性输卵管上皮内癌(STIC)、高级别子宫内膜样癌的新标准等,使分类更加全面细致。03精准医疗指导分类标准的更新直接指导临床治疗决策,特别是在靶向治疗和免疫治疗选择方面,为个体化精准治疗提供了病理学依据。

卵巢解剖结构与肿瘤起源解剖学基础卵巢是成对的实质性器官,位于盆腔两侧。成人卵巢大小约4×3×1厘米,重约5-6克。组织学上分为三个主要区域:表面上皮:单层立方或扁平上皮,上皮性肿瘤的主要起源皮质区:含有各级卵泡和间质细胞,性索-间质肿瘤起源地髓质区:富含血管、淋巴管和神经组织肿瘤起源理论现代研究表明,多数高级别浆液性癌实际起源于输卵管伞端上皮,而非卵巢表面上皮。这一发现改变了传统认知,对预防性手术策略产生重要影响。

第二章上皮性卵巢肿瘤详解上皮性肿瘤是卵巢肿瘤中最重要的类型,其复杂的亚型分类、独特的分子特征和不同的临床行为,需要深入理解才能实现精准诊断与治疗。

上皮性肿瘤亚型分布高级别浆液性癌子宫内膜样癌透明细胞癌黏液性癌低级别浆液性癌其他类型上皮性卵巢癌的亚型分布显示出明显的不均衡性。高级别浆液性癌(HGSC)占据绝对主导地位,是临床最常见且最具侵袭性的类型。子宫内膜样癌和透明细胞癌各占约10%,两者常与子宫内膜异位症相关。黏液性癌和低级别浆液性癌相对罕见,但具有独特的临床病理特征。

高级别浆液性癌(HGSC)特点分子遗传学特征TP53基因突变几乎存在于所有HGSC病例中(96%),是诊断的重要标志。免疫组化显示p53蛋白过表达或完全缺失。BRCA1/2突变在约20-25%患者中检出,包括胚系突变和体细胞突变,与家族遗传倾向和PARP抑制剂治疗敏感性相关。病理形态学特点显微镜下可见高度异型性的上皮细胞,排列成乳头状、实性或腺样结构。核分裂象多见,常伴广泛坏死。肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)丰富的病例预后相对较好,提示免疫微环境的重要性。临床特征与预后诊断时70-80%患者已为III-IV期,腹腔广泛播散常见。生长迅速,侵袭性强。对初始铂类化疗敏感率较高(70-80%),但易复发。5年总生存率约30-40%,BRCA突变患者预后相对较好。

子宫内膜样癌与透明细胞癌子宫内膜样癌(ENOC)病因学关联:约40%病例伴有子宫内膜异位症,提示从良性病变到恶性转化的过程。分子特征:ARID1A、PIK3CA、PTEN基因突变常见,CTNNB1突变见于低级别病例。微卫星不稳定(MSI)在约10-20%病例中出现。形态学:类似子宫内膜腺癌,腺体结构明显,鳞状分化常见。预后:相对较好,尤其是早期和低级别病例,5年生存率可达70-80%。透明细胞癌(CCC)地域差异:在亚洲人群中发病率较高,可能与遗传和环境因素相关。分子特征:ARID1A突变率高达50%,PIK3CA突变约40%。这些突变与子宫内膜异位症相关癌变有关。形态学:细胞质透明或嗜酸性,核异型性显著,常呈管状、乳头状或实性结构。化疗抵抗:对传统铂类化疗反应差,客观缓解率仅30-40%。预后较HGSC和ENOC差,特别是晚期病例。

黏液性癌与低级别浆液性癌黏液性癌(MOC)特征:原发性黏液性癌较罕见,多为单侧巨大囊性肿块。细胞富含黏液,类似胃肠道或宫颈上皮。鉴别诊断:必须排除消化道或阑尾来源的转移性黏液癌,需结合免疫组化(CK7、CK20、CDX2等)和临床影像学。预后:早期诊断率较高,预后相对较好,但晚期病例对化疗反应差。低级别浆液性癌(LGSC)特征:生长缓慢,核分裂象少,细胞