2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1217）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

FASTQ文件的典型结构包含以下哪项？

A.仅序列标识符和核苷酸序列

B.序列标识符、核苷酸序列、质量值行

C.基因注释信息

D.三维结构模型

答案：B

解析：FASTQ文件是高通量测序数据的标准存储格式，每行四组数据：第一行以@开头的序列标识符，第二行是核苷酸序列，第三行以+开头（可重复标识符），第四行是对应序列的质量值（ASCII编码）。选项A描述的是FASTA文件的结构；C和D属于其他类型文件（如GFF/GTF或PDB文件）的内容，因此错误。

以下哪项是短读长测序数据的常用比对工具？

A.BWA

B.InterProScan

C.Trinity

D.GATK

答案：A

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长（如Illumina数据）比对工具，通过Burrows-Wheeler变换实现高效比对。B是功能注释工具，C是转录组组装工具，D是变异检测工具，均错误。

RNA-seq差异表达分析中，适用于处理计数数据的统计模型是？

A.正态分布

B.泊松分布

C.负二项分布

D.卡方分布

答案：C

解析：RNA-seq数据因技术重复的变异性（过离散），通常用负二项分布（DESeq2、edgeR）建模；泊松分布假设均值等于方差，无法处理过离散，故错误；正态分布适用于连续数据，卡方分布用于分类变量检验，均不适用。

基因组组装中，“k-mer”指的是？

A.测序读长的长度

B.序列中连续k个核苷酸的子序列

C.组装后的连续序列片段

D.基因编码区的平均长度

答案：B

解析：k-mer是将测序读长（read）切割为长度为k的重叠子序列，用于计算k-mer频率以评估基因组复杂度和重复区域。A是读长（readlength），C是contig，D是CDS长度，均错误。

以下哪种文件格式用于存储基因组比对结果的二进制压缩版本？

A.FASTQ

B.BAM

C.VCF

D.GTF

答案：B

解析：BAM（BinaryAlignment/Map）是SAM（SequenceAlignment/Map）的二进制压缩格式，用于存储测序读长与参考基因组的比对结果。A是原始测序数据，C是变异数据，D是基因注释数据，均错误。

单核苷酸多态性的缩写是？

A.CNV

B.SNP

C.InDel

D.SV

答案：B

解析：SNP（SingleNucleotidePolymorphism）指单核苷酸变异；CNV是拷贝数变异，InDel是插入缺失，SV是结构变异，均错误。

以下属于非编码RNA的是？

A.mRNA

B.tRNA

C.rRNA

D.miRNA

答案：D

解析：miRNA（微小RNA）是非编码RNA，参与基因表达调控；mRNA、tRNA、rRNA均直接参与蛋白质合成，属于编码或功能性RNA，故错误。

基因本体（GeneOntology）数据库主要用于？

A.基因组序列比对

B.基因功能富集分析

C.蛋白质结构预测

D.变异位点注释

答案：B

解析：GO数据库通过分子功能（MF）、细胞组分（CC）、生物学过程（BP）三个维度注释基因功能，常用于富集分析；A是比对工具功能，C是SWISS-MODEL等工具功能，D是VEP等工具功能，均错误。

宏基因组学的主要研究对象是？

A.单一物种的全基因组

B.环境中的微生物群落

C.肿瘤细胞的基因突变

D.模式生物的转录组

答案：B

解析：宏基因组学（Metagenomics）直接测序环境样本（如肠道、土壤）中的微生物混合DNA，研究群落组成及功能；A是基因组学，C是肿瘤基因组学，D是转录组学，均错误。

Phred质量分数Q=30对应的碱基错误概率是？

A.0.1%

B.1%

C.10%

D.0.01%

答案：A

解析：Phred质量分数公式为Q=-10×log??(P)，其中P为错误概率。Q=30时，P=10^(-30/10)=0.001（0.1%），故正确；B对应Q=20，C对应Q=10，D对应Q=40，均错误。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

高通量测序数据质量控制（QC）的主要步骤包括？

A.去除接头序列

B.过滤低质量reads

C.比对到参考基因组

D.去除污染（如宿主DNA）

答案：ABD

解析：质控的核心是确保数据可靠性，主要步骤包括：A（接头序列可能干扰后续分析，需用Cutadapt等工具去除）；B（质量分数低于阈值的reads需过滤，常用Fastp或Trimmomatic）；D（如人样本中污染的人源DNA需用Bowtie2比对后去除）。C是比对步骤，属于下游分析，不属于质控环节，因