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2026年遗传学理论试题

一、选择题

1.下列哪种遗传现象最可能由表观遗传修饰引起？（）[单选题]*

A.孟德尔豌豆实验中的性状分离

B.同卵双胞胎间的基因表达差异

C.镰刀型贫血症的HbS突变

D.线粒体DNA的母系遗传

答案：B。同卵双胞胎基因序列相同，但环境因素可能导致DNA甲基化或组蛋白修饰差异，从而影响基因表达。

2.CRISPR-Cas9系统的作用机制依赖于（）[多选题]*

A.向导RNA与靶DNA序列互补配对

B.Cas9蛋白的核酸内切酶活性

C.DNA连接酶修复双链断裂

D.逆转录酶合成cDNA

答案：AB。CRISPR-Cas9通过向导RNA定位靶序列，Cas9切割DNA，但修复过程依赖细胞自身机制。

3.人类X染色体失活现象是为了解决（）[单选题]*

A.常染色体剂量补偿问题

B.性染色体基因表达平衡

C.线粒体基因突变累积

D.端粒长度维持

答案：B。X失活使雌性两条X染色体中仅一条有活性，避免X连锁基因过度表达。

4.下列哪种技术可用于单细胞基因组测序？（）[多选题]*

A.荧光原位杂交（FISH）

B.微流控芯片分离细胞

C.多重置换扩增（MDA）

D.染色质免疫沉淀（ChIP）

答案：BC。微流控分离单细胞，MDA扩增微量DNA，而FISH和ChIP不涉及全基因组扩增。

5.基因组印记异常可能导致（）[单选题]*

A.天使综合征（Angelmansyndrome）

B.亨廷顿舞蹈症

C.囊性纤维化

D.地中海贫血

答案：A。天使综合征常由母源UBE3A基因缺失或父源印记异常引起。

6.线粒体遗传病的典型特征是（）[多选题]*

A.父系遗传模式

B.异质性表现

C.高能量需求组织易受累

D.外显率100%

答案：BC。线粒体DNA母系遗传，突变细胞占比（异质性）影响表型，肌肉/神经组织常见症状。

7.全基因组关联分析（GWAS）的核心原理是（）[单选题]*

A.比较病例组与对照组的SNP频率差异

B.直接检测功能突变位点

C.分析mRNA表达谱

D.测定蛋白质相互作用

答案：A。GWAS通过统计关联寻找与性状相关的SNP，但多数为标记而非致病突变。

8.下列属于非编码RNA功能的是（）[多选题]*

A.miRNA调控mRNA稳定性

B.lncRNA参与染色质重塑

C.rRNA催化肽键形成

D.tRNA转运氨基酸

答案：ABCD。非编码RNA包括miRNA、lncRNA等调控分子，rRNA和tRNA虽参与翻译但本身不编码蛋白。

9.朊病毒（Prion）的致病机制涉及（）[单选题]*

A.核酸复制错误

B.蛋白质构象传播

C.细胞膜受体缺陷

D.染色体易位

答案：B。朊病毒通过错误折叠的PrP^Sc蛋白诱导正常PrP^C构象改变。

10.遗传漂变对小种群的影响包括（）[多选题]*

A.等位基因频率随机波动

B.有害突变固定概率增加

C.适应性进化加速

D.基因流增强

答案：AB。小种群中随机事件导致基因频率变化，与选择压力无关。

11.人类白细胞抗原（HLA）超多态性的进化意义是（）[单选题]*

A.增强病原体识别多样性

B.提高血氧运输效率

C.促进神经元突触形成

D.维持细胞骨架稳定性

答案：A。HLA多态性有助于免疫系统应对多种病原体。

12.下列哪些因素可能导致基因表达噪声？（）[多选题]*

A.转录因子结合效率差异

B.mRNA降解速率波动

C.细胞周期阶段不同

D.核小体定位变异

答案：ABCD。基因表达噪声源于分子过程的随机性，涉及转录、翻译及细胞状态。

13.端粒酶在癌细胞中常被激活，其作用是（）[单选题]*

A.修复DNA氧化损伤

B.维持染色体末端长度

C.降解错误折叠蛋白

D.促进同源重组

答案：B。端粒酶延长端粒避免复制性衰老，是癌细胞永生化机制之一。

14.群体遗传学中“选择系数”衡量的是（）[单选题]*

A.突变率与迁移率的比值

B.基因型对适合度的相对影响

C.有效种群大小

D.近交衰退程度

答案：B。选择系数表示某基因型与最优基因型的适合度差异。

15.下列可用于研究基因功能的反向遗传学方法是（）[多选题]*

A.RNA干扰（RNAi）

B.基因敲除小鼠模型

C.连锁分析

D