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医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷1(题后含答案及解析)

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症的主要临床表现是什么？()

A.精神运动发育迟缓

B.皮肤湿疹

C.肝功能异常

D.骨发育不良

2.先天性甲状腺功能减退症最严重的并发症是什么？()

A.生长迟缓

B.肢端发育不良

C.心脏病

D.肌无力

3.21-三体综合征的典型特征是什么？()

A.精神运动发育迟缓

B.面容特殊，眼距宽，鼻梁低

C.手指短粗，足底纹理异常

D.肌张力低下

4.糖原贮积症I型的主要症状是什么？()

A.肌无力

B.发育迟缓

C.肝大，肝功能异常

D.眼底病变

5.法布利病的典型表现是什么？()

A.肌无力

B.肝大，肝功能异常

C.肌阵挛，肌肉痛

D.眼底病变

6.黏多糖贮积症I型的临床表现有哪些？()

A.发育迟缓，智力低下，肝脾大

B.肌无力，肌张力低下，关节活动受限

C.眼底病变，视力下降，白内障

D.肌阵挛，肌肉痛，心脏瓣膜病变

7.肝豆状核变性最常见的症状是什么？()

A.肌阵挛，肌肉痛

B.发育迟缓，智力低下，肝脾大

C.肌无力，肌张力低下，关节活动受限

D.眼底病变，视力下降，白内障

8.先天性肾上腺皮质增生症的主要症状是什么？()

A.发育迟缓，智力低下，肝脾大

B.肌阵挛，肌肉痛

C.肌无力，肌张力低下，关节活动受限

D.性早熟，高血压，多尿

9.半乳糖血症的典型症状是什么？()

A.发育迟缓，智力低下，肝脾大

B.肌阵挛，肌肉痛

C.肌无力，肌张力低下，关节活动受限

D.眼底病变，视力下降，白内障

二、多选题(共5题)

10.苯丙酮尿症的实验室检查中，以下哪些指标可能异常？()

A.血清苯丙氨酸水平升高

B.尿三氯化铁试验阳性

C.尿蝶呤分析异常

D.脑电图异常

11.先天性甲状腺功能减退症的临床表现包括以下哪些？()

A.精神运动发育迟缓

B.肌张力低下

C.皮肤干燥，毛发稀疏

D.腹部膨隆，肝脏增大

12.21-三体综合征的患儿可能出现的症状有？()

A.智力低下

B.手指短粗，足底纹理异常

C.眼距宽，鼻梁低

D.心脏畸形

13.糖原贮积症I型的治疗措施包括以下哪些？()

A.限制饮食中的糖摄入

B.使用左旋肉碱

C.补充胰岛素

D.肝移植

14.法布利病的并发症可能包括以下哪些？()

A.心脏瓣膜病变

B.肾脏损害

C.肌阵挛，肌肉痛

D.眼底病变

三、填空题(共5题)

15.苯丙酮尿症的主要代谢缺陷是苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积。

16.先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成或分泌不足，导致生长发育迟缓和智力低下。

17.21-三体综合征是由于第21对染色体异常，导致患儿出现智力低下和特殊面容。

18.糖原贮积症I型是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的糖原代谢障碍，引起低血糖和肝脏肿大。

19.法布利病是一种溶酶体贮积病，由于溶酶体酸性水解酶α-葡萄糖苷酶缺乏，导致糖原和糖蛋白在溶酶体中积累。

四、判断题(共5题)

20.先天性甲状腺功能减退症的治疗只需补充甲状腺激素。()

A.正确B.错误

21.21-三体综合征的患儿智力发育正常。()

A.正确B.错误

22.苯丙酮尿症的患儿不需要特殊饮食管理。()

A.正确B.错误

23.法布利病的症状会随着年龄的增长而逐渐减轻。()

A.正确B.错误

24.糖原贮积症I型的治疗包括饮食控制和药物治疗。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述苯丙酮尿症的病因和主要临床表现。

26.如何诊断先天性甲状腺功能减退症？

27.简述21-三体综合征的预防措施。

28.法布利病的治疗方法有哪些？

29.糖原贮积症I型的饮食管理有哪些注意事项？

医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷1(题后含答案及解析)

一、单选题(共10题)

1.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症的主要临床表现是精神运动发育迟缓，智力低下，皮肤、毛发色泽变浅，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.【答案】C

【解析】先天性甲状腺功能减退症最严重的并发症是心脏病，如心脏增大、心力衰竭等。

3.【答