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中国肥厚型心肌病诊断及分型2026

#肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病。主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心室壁增厚为突出特征。需除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心脏疾病、系统性疾病或代谢性疾病。

一、病因：

1.致病基因：目前认为，多数HCM是一种单基因遗传性心脏病，大约60%的HCM患者存在致病基因变异，主要编码心肌肌小节相关蛋白，包括粗肌丝、中间丝及细肌丝等。自从1990年Geisterfer?Lowrance等人首次在HCM家系中发现编码心肌肌小节粗肌丝的β?肌球蛋白