小儿成骨不全.pptx

小儿成骨不全汇报人：XXX2025-X-X

目录1.小儿成骨不全概述

2.诊断与评估

3.治疗原则与方法

4.康复与护理

5.并发症及其处理

6.预后与随访

7.家庭支持与教育

01小儿成骨不全概述

疾病定义与分类定义概述小儿成骨不全，又称脆骨病，是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特点为骨骼脆弱、易骨折，发病率约为1/20,000。分类方法根据遗传方式，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传三种类型。其中，常染色体显性遗传型最为常见，约占所有病例的80%。临床表现患者出生时即可出现症状，表现为骨骼发育不良、多次骨折、关节活动受限等。严重者可能存在视力、听力、心脏等系