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神经肌肉与遗传疾病科
神经内科中心
;成人脑白质病变;Round1获得性疾病（1）;Associationofright-to-leftshuntwithfrontalwhitematterlesionsinT2-weightedMRimagingofstrokepatients.Neuroradiology.2009,51:299–304;原发性中枢神经系统血管炎;脑淀粉样血管病;脑动静脉瘘;Round1获得性疾病（2）;进行性多灶性白质脑病（JC病毒相关疾病）;NMOSD;神经白塞氏病;可逆性胼胝体病变综合征（RSL/MERS，流感病毒A）;布氏杆菌病;Round1获得性疾病（3）;甲氨蝶呤白质脑病
37岁，女性，白血病，应用甲氨蝶呤治疗;海洛因中毒脑病;甲硝唑脑病;一氧化碳中毒迟发型脑病;肾功能衰竭，肾性脑病;二氯乙烷中毒;肿瘤;脑胶质瘤病;;Round2遗传性脑血管病;诊断措施;大脑常染色体显性遗传性动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（CADASIL);Notch3基因，
exon4,C421C/TArg141Cys;伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶A相关性动脉病;2021/3/29星期一;常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有白质脑病（AD-RVCL）;神经影像学：散在深部脑白质高信号病灶，不规则强化，占位效应，脑水肿，进展为多发性病灶;AaronM.G，LynnS,etal.NovelOphthalmicPathologyinanAutopsyCaseofAutosomalDominantRetinalVasculopathyWithCerebralLeukodystrophy.JournalofNeuro-Ophthalmology2011;31:20–24;;J.C.DiFrancesco.Etal.TREX1C-terminalframeshiftmutationsinthesystemicvariantofretinalvasculopathywithcerebralleukodystrophy.neurolsci,2014;COL4A1卒中综合征;血管基底膜增厚，胶原纤维粗大紊乱、变性，肾脏肾小球基底膜增厚;COL4A2基因突变综合征;伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）;2021/3/29星期一;Q.Zhou,D.Yang,A.K.Ombrello,etal.Early-OnsetStrokeandVasculopathyAssociatedwithMutationsinADA2.NEnglJMed2014;370:911-20;伴有钙化和囊变的脑视网膜微血管病
（CRMCC/LCC）;Fabry病;2021/3/29星期一;GLA基因(c.821GA,p.G274D)错义突变;以小血管病为表现的线粒体疾病;2021/3/29星期一;Round3成人起病的遗传性脑白质病;诊断措施;成年发病的常染色体显性遗传白质营养不良
(Adult-onsetautosomaldominantleukodystrophy，OMIM169500);白质消融性脑病
（Vanishingwhitematterdisease，OMIM306896）;成人多聚糖体病
（Adultpolyglucosanbodydisease，OMIM232500）;有提示价值的临床特征（1）;有提示价值的临床特征（2）;2021/3/29星期一;有提示价值的影像学改变（1）;伴有皮层下囊变的巨颅脑白质病（MLC，megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts）;白质消融性脑病
（Vanishingwhitematterdisease）;有提示价值的影像学改变（2）;伴有球形神经轴索的遗传性弥漫白质脑病;SPG11;有提示价值的影像学改变（3）;自额顶区开始的弥漫、逐渐融合的、对称白质病变，波及脑干、小脑白质，延髓直径变小，胼胝体萎缩，脊髓可受累及。;脆性X相关性震颤和共济失调综合征(FXTAS);有提示价值的影像学改变（4）;成人Krabbe病，脑后部、锥体束受累及;肾上腺脑白质营养不良;异染性白质脑病（MLD);延髓、颈髓病变
亚历山大病
伴有脑干、脊髓损害和乳酸增高的脑白质病(LBSL);亚历山大病（脑干、延髓损害和脑白质病变）;12岁女性患者，进行性痉挛性共济失调步态，精细运动能力差。MRI显示：大脑和
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