探寻亨廷顿蛋白：出核转运机制与聚集物影响因素解析.docx

探寻亨廷顿蛋白：出核转运机制与聚集物影响因素解析

一、引言

1.1研究背景

亨廷顿病（HuntingtonsDisease，HD），又被称为慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病，是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，严重威胁着人类的健康与生活质量。据统计，在欧美等国家中，HD的患病率高达1/10000。临床上，HD主要表现为运动失调，呈现出舞蹈样非自主运动，患者会出现手指弹钢琴样动作、面部怪异表情以及舞蹈样步态等典型动作。随着病情恶化，不自主运动逐渐减轻，但肌张力障碍、动作迟缓、肌强直和姿势不稳等帕金森综合征症状会逐渐显现，严重影响患者的运动功能和日常生活自理能力。

除运动障碍外