三体综合征医学知识培训专家讲座.pptxVIP

概述21-三体综合征又称先天愚型，是人类最早发觉且最常见常染色体病。在活产婴儿中发病率约为1／（600-800），即1．6%o-1．2%o，发病率随孕母年纪增高而增加，35岁以后高龄产妇所生儿女发病风险高。三体综合征医学知识培训专家讲座第1页

概述1846年Seguin首先描述,1866年英国医生Down氏再次报道后称为Downssyndrome,1959年法国Lejeune等证实此综合征病人细胞染色体异常，为21三体，称为21三体综合征。三体综合征医学知识培训专家讲座第2页

遗传学基础细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trisomy21），其发生主要是因为生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体。三体综合征医学知识培训专家讲座第3页

病因其发生率在出生婴儿中为1.45/1000，或约为1/700，实际发病率还高，因约二分之一以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3：2。病因与母亲妊娠时年纪、遗传原因、妊娠时使用化学药品坠胎、放射线照射、本身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等相关。三体综合征医学知识培训专家讲座第4页

21三体综合征病儿随母亲年纪增大而发病率增高，母亲年纪在35岁者，儿女发病率为1/300，40-45岁为1/100，45岁以上为1/50，发病高峰与母亲年纪有显著关系，有作者构想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。三体综合征医学知识培训专家讲座第5页

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病理改变本病没有经典病理改变，主要改变是大脑和小脑发育异常，大脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全貌，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发畸形包含心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、隔疝、脐疝等。学龄儿可见含有特殊斑点板层性白内障。三体综合征医学知识培训专家讲座第7页

临床表现本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有各种畸形。三体综合征医学知识培训专家讲座第8页

临床表现头面部生后很快即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上领骨发育不良相关。眼球较突出，睑裂显著斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内毗赘皮（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊疗)。三体综合征医学知识培训专家讲座第9页

临床表现眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及～斜视。虹膜有白斑，尤其是当虹膜呈蓝色时候出现(Brushfield点，为小圆白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。三体综合征医学知识培训专家讲座第10页

临床表现鼻根因为鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年纪较大病儿可见裂纹。有病儿有唇裂、胯裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过分折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。三体综合征医学知识培训专家讲座第11页

临床表现.胸腹部颈背部短而宽，50％可伴有先天性心脏病，依出现多少次序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。因为肌张力低，腹膨隆．常伴有腹直肌分离和脐病。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管痰、脆病、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。三体综合征医学知识培训专家讲座第12页

临床表现四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它中间指骨较正常短而宽。脚宽、厚，姆趾与其余四趾分离较远。三体综合征医学知识培训专家讲座第13页

临床表现骨骼有显著骨异常，常见骨盆小，X线片骼冀伸展，能白扁平，坐骨削尖，能臼指数（舰臼角与能骨角之和6800小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙．第一掌骨远端和第二掌骨近端常有不整齐凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝连续存在，骨龄稍延迟。三体综合征医学知识培训专家讲座第14页

临床表现智能障碍：智能不足程度范围很大，普通5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38，缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育很好，视觉了解障碍较少，有病儿智能靠近正常。三体综合征医学知识培训专家讲座第15页

临床表现皮肤纹理掌纹只有一条，呈通贯手‘或悉尼线，轴三射远位呈t“，atd角增大（＞63°，正常45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率降低，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，趾球部胫侧弓形纹。三体综合征医学知识培训专家讲座第16页

临床表现其它患儿身高、体重低于正常，出生时平