肌萎缩侧索硬化症运动神经元病研究进展.ppt

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肌萎缩侧索硬化症/运动神经元病研究进展;运动神经元病(MND)是病因及发病机制目前尚不完全清楚的、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层椎体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例,5%~10%为遗传性,其中1/5检出为SOD1基因突变,该基因编码铜锌超氧化物歧化酶。散发病例1%~2%存在SOD1基因突变。;

【MND的命名】

;【原发性MND分类】;【ALS综合征分类(新)】;家族性ALS综合征

(1)21号染色体连锁(SOD1基因突变)

(2)2号染色体连锁(突尼斯,隐性遗传)

(3)常染色体显性遗传,与染色体21无关

(4)9号染色体连锁的青少年ALS

(5)1

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