新生儿努南综合征合并先天性肠旋转不良及乳糜胸1例.pdf

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新生儿努南综合征合并先天性肠旋转不良及乳糜胸1例

【摘要】

本文报道1例由CBL基因变异导致努南综合征,同时合并先天性

肠旋转不良及乳糜胸的新生儿。对于新生儿期出现乳糜胸或胸腔积液,

同时合并多种先天性疾病及发育迟缓的患儿,临床医生需警惕努南综

合征。

病例资料

患儿男,生后2d因“发现白细胞异常升高2d”入院。月顺

产娩出,出生体重3680g,身长50cm,无窒息史。母亲孕32周产

检发现胎儿左侧胸腔积液、双侧肾盂扩张及后颅窝扩张,未予特殊处

理。患儿生后白细胞波动于(41.42〜4

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