原创力文档单亲二体相关糖代谢异常研究进展2026
1980年Engel[1]首次提出单亲二体(uniparentaldisomy,UPD)
的概念，指两条同源染色体或染色体上的部分片段或者等位基因均遗传自
同一亲本，与另一亲本无关的现象。UPD在人类疾病中的作用尚不完全
清楚，部分原因是疾病相关印记基因很难通过传统方法检测。近年来发现
一些糖代谢异常相关基因，其作用是通过UPD介导的，并且血糖异常持
续时间更长，表现更为严重。
单亲二体相关糖代谢异常研究进展2026
1980年Engel[1]首次提出单亲二体(uniparentaldisomy,UPD)
的概念，指两条同源染色体或染色体上的部分片段或者等位基因均遗传自
同一亲本，与另一亲本无关的现象。UPD在人类疾病中的作用尚不完全
清楚，部分原因是疾病相关印记基因很难通过传统方法检测。近年来发现
一些糖代谢异常相关基因，其作用是通过UPD介导的，并且血糖异常持
续时间更长，表现更为严重。
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