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乳腺癌的发病机制

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目录

01.

乳腺癌概述

03.

乳腺癌的分子机制

02.

乳腺癌的遗传因素

04.

乳腺癌的环境因素

05.

乳腺癌的免疫机制

06.

乳腺癌的预防与筛查

01.

乳腺癌概述

定义与分类

乳腺癌是发生在乳腺组织的恶性肿瘤，以乳腺细胞异常增生为特征，严重威胁女性健康。

乳腺癌的定义

乳腺癌分子分型包括LuminalA型、LuminalB型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌等，影响预后和治疗选择。

乳腺癌的分子分型

根据肿瘤细胞的特征，乳腺癌主要分为导管癌、小叶癌、黏液癌等类型，各有不同的治疗方案。

乳腺癌的病理类型

01

02

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发病率与流行病学

乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，尤其在发达国家发病率较高。

全球乳腺癌发病率

随着年龄的增长，女性患乳腺癌的风险逐渐增加，50岁后风险显著上升。

年龄与乳腺癌风险

家族史中如有乳腺癌病例，个体患病风险会增加，如BRCA1和BRCA2基因突变。

遗传因素的影响

不健康的生活方式，如肥胖、缺乏运动、饮酒等，与乳腺癌的发病风险增加有关。

生活方式与乳腺癌

乳腺癌的早期症状

乳腺癌早期常见症状之一是乳房内出现无痛性肿块，质地较硬，边界不清。

乳房肿块

乳头出现凹陷、湿疹样改变或有异常分泌物，可能是乳腺癌的早期信号。

乳头异常

乳房皮肤出现橘皮样改变或有酒窝状凹陷，可能是乳腺癌导致的局部皮肤变化。

皮肤改变

乳腺癌可能引起同侧腋下淋巴结肿大，这是癌细胞扩散的早期迹象。

腋下淋巴结肿大

02.

乳腺癌的遗传因素

遗传易感性

01

BRCA1和BRCA2基因突变

BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌高风险相关，如安吉丽娜·朱莉携带突变基因后选择预防性双乳切除。

02

家族史的影响

有乳腺癌家族史的个体发病风险增加，例如，母亲或姐妹患有乳腺癌的女性风险更高。

03

多基因遗传模式

乳腺癌的发生可能涉及多个基因的相互作用，而非单一基因突变，如多个低风险基因变异累积可能导致高风险。

基因突变与乳腺癌

BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌风险增加密切相关，如安吉丽娜·朱莉携带突变基因后选择预防性乳腺切除。

BRCA1和BRCA2基因突变

TP53基因突变可能导致细胞周期失控，增加乳腺癌发病风险，例如在某些家族性癌症综合征中发现该突变。

TP53基因突变

PTEN基因突变与乳腺癌的发生有关，该基因突变在Cowden综合征患者中较为常见，增加了乳腺癌的风险。

PTEN基因突变

家族史的影响

一级亲属患乳腺癌，个体风险增2-3倍，多例或早发(50岁)风险更高。

家族史的影响

03.

乳腺癌的分子机制

癌基因与抑癌基因

乳腺癌中，如HER2基因的过度表达可导致细胞增殖失控，是癌基因激活的典型例子。

癌基因的激活

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02

例如，BRCA1和BRCA2基因突变会减弱其抑制肿瘤的能力，增加乳腺癌发病风险。

抑癌基因的失活

03

信号通路如PI3K/AKT和MAPK通路的异常激活，常与乳腺癌的发生发展密切相关。

信号通路的异常

信号传导途径异常

HER2阳性乳腺癌中，HER2蛋白过度表达导致信号传导途径异常活跃，促进肿瘤生长。

HER2信号通路过度激活

01

PI3K/Akt通路在乳腺癌中常被激活，导致细胞增殖失控和凋亡抑制，是治疗靶点之一。

PI3K/Akt通路失调

02

该通路的异常激活与乳腺癌细胞的增殖、侵袭和转移密切相关，是研究的热点信号通路。

Ras/Raf/MEK/ERK通路异常

03

细胞周期调控失常

细胞周期检查点的异常可能导致DNA损伤未修复就进入下一个周期，增加癌变风险。

细胞周期检查点功能障碍

如CyclinD1的过表达可促进细胞周期进程，导致细胞过度增殖，与乳腺癌发展相关。

细胞周期蛋白异常表达

例如p53基因突变，无法有效抑制细胞周期，导致细胞异常增殖，是乳腺癌发病机制之一。

抑癌基因失活

04.

乳腺癌的环境因素

生活方式的影响

高脂肪饮食与乳腺癌风险增加有关，而富含蔬菜和水果的饮食可能降低发病风险。

饮食习惯

肥胖是乳腺癌的一个风险因素，维持健康体重有助于降低患病几率。

体重管理

过量饮酒可增加乳腺癌风险，适量饮酒或不饮酒有助于减少发病概率。

酒精消费

激素暴露与乳腺癌

研究表明，长期使用激素替代疗法的女性，乳腺癌发病风险增加。

长期使用激素替代疗法

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某些口服避孕药中的激素成分可能与乳腺癌风险增加有关。

口服避孕药的影响

02

环境中的内分泌干扰物如双酚A可能模拟雌激素作用，增加乳腺癌风险。

环境内分泌干扰物

03

环境污染物的作用

长期接触某些化学物质，如多环芳烃和邻苯二甲酸酯，可能增加乳腺癌风险。

化学物质暴露

电离辐射，如X射线和放射性物质，被认为是乳腺癌的潜在环境风险因素。

辐射暴露

研究表明，空气中的细颗粒物（PM2.5）与