尿石症指南核心更新解读2026.pptx

遗传因素在尿石症中的地位

基因检测的临床指征和流程

已知致病基因及其关联疾病

基因检测的临床价值;

遗传因素在肾结石中的影响

遗传变异决定了近一半的肾结石发病风险，表明遗传因素在尿石症中具有核心地位。;

单基因遗传性尿石症的治疗方案

根据已知致病基因及其关联疾病，制定个性化的治疗方案，包括靶向代谢异常的药物选择和针对病因的精准治疗。;

单基因遗传性尿石症的早发特征

单基因遗传性尿石症患者通常在较年轻时发病，表现为早发、复发和双侧结石。

特殊成分结石的临床意义

单基因遗传性尿石症患者可能形成特殊成分的结石，如胱氨酸结石或草酸钙结石，这有助于疾病的早期诊断。

家族聚集性和