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法布里病诊疗指南

概述

法布里病（Fabry?disease）是一种罕见的X?连锁遗传性疾病，由于X?染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal?A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A?结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylceramide，GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。?

病因和流行病学

法布里病属于溶酶体蓄积病。正常情况下，人体细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶Ａ可水解神经鞘脂类化合物（绝大部分为三己糖神经酰胺GL-3）末端的α-半乳糖残基，而Fabry病患者位于Xq22染色体上编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal?A）的GLA基因