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2026年基因测序师面试题及答案

一、单选题（共5题，每题2分）

1.在二代测序（NGS）过程中，哪个步骤通常不需要化学修饰？

A.PCR扩增

B.底物掺入（如dATP、dCTP等）

C.末端修复

D.第二链合成

2.以下哪种生物信息学工具常用于对NGS数据进行定量分析？

A.BLAST

B.GATK

C.DESeq2

D.ClustalW

3.在基因测序中，覆盖度指的是什么？

A.片段长度

B.每个碱基被测序的次数

C.读长数量

D.文件大小

4.针对中国人群的罕见病基因检测，以下哪个位点最常用于遗传筛查？

A.BRCA1

B.CFTR

C.HER2

D.TP53

5.在测序质量控制中，Q30指的是什么？

A.30%的碱基调用准确率

B.30%的读长长度

C.30%的插入缺失率

D.30%的测序错误率

二、多选题（共5题，每题3分）

1.以下哪些技术属于高通量测序（HTS）的范畴？

A.Sanger测序

B.IonTorrent测序

C.Illumina测序

D.PacBio测序

2.在基因编辑实验中，CRISPR-Cas9系统的关键组成部分包括哪些？

A.gRNA（引导RNA）

B.Cas9核酸酶

C.PAM序列

D.HDR修复模板

3.基因测序数据中常见的质量控制指标有哪些？

A.R1/R2读长配对

B.GC含量

C.Q30碱基比例

D.嵌合体率

4.针对肿瘤基因检测，以下哪些基因与遗传性肿瘤相关？

A.APC

B.Lynch综合征相关基因（如MLH1、MSH2）

C.Li-Fraumeni综合征相关基因（TP53）

D.BRCA2

5.在临床基因检测实验室中，以下哪些流程需要符合CAP/CLIA认证？

A.样本前处理

B.数据分析

C.结果报告

D.实验室安全

三、判断题（共5题，每题2分）

1.长读长测序技术（如PacBio）无法用于宏基因组测序。

2.基因测序中的readlength是指单个碱基的长度。

3.中国人群的遗传背景与欧洲人群完全一致，因此检测工具无需区分地域差异。

4.在NGS数据分析中，trimming是指去除低质量碱基。

5.基因检测报告中的变异频率是指该变异在数据库中的出现比例。

四、简答题（共5题，每题4分）

1.简述二代测序（NGS）的基本流程。

2.解释什么是基因覆盖度，及其在临床检测中的意义。

3.列举三种常见的基因测序平台及其优缺点。

4.简述基因检测报告中的关键术语（如SNP、Indel、CNV）的含义。

5.说明在基因测序实验中，样本前处理的重要性及常见步骤。

五、论述题（共2题，每题10分）

1.结合中国人群的遗传特点，论述基因测序在罕见病诊断中的应用价值及挑战。

2.比较Sanger测序与二代测序技术的优劣势，并分析其在临床实践中的适用场景。

答案及解析

一、单选题

1.答案：A

解析：PCR扩增是依赖化学引物和底物的扩增过程，而其他选项均涉及化学修饰或生物化学反应。

2.答案：C

解析：DESeq2是用于差异基因表达的统计工具，常用于NGS数据定量分析；BLAST用于序列比对，GATK用于变异检测，ClustalW用于多序列比对。

3.答案：B

解析：覆盖度指基因组区域被测序读长覆盖的次数，是评估测序深度的关键指标。

4.答案：B

解析：CFTR（囊性纤维化跨膜转导调节因子）在中国人群中是常见的遗传病相关基因，常用于遗传筛查。

5.答案：A

解析：Q30表示30%的碱基调用准确率≥99%，是测序质量控制的重要指标。

二、多选题

1.答案：B、C、D

解析：Sanger测序是第一代测序技术，而IonTorrent、Illumina、PacBio均属于HTS技术。

2.答案：A、B、C

解析：gRNA引导Cas9核酸酶识别PAM序列进行切割，HDR修复模板是可选的，用于精确编辑。

3.答案：A、C、D

解析：R1/R2配对是双端测序指标，GC含量影响测序稳定性，嵌合体率反映样本污染。

4.答案：A、B、C

解析：APC、MLH1/MSH2与遗传性结直肠癌相关，TP53与Li-Fraumeni综合征相关；BRCA2与乳腺癌遗传风险相关。

5.答案：A、B、C、D

解析：实验室所有流程（样本前处理、数据分析、报告、安全）均需符合CAP/CLIA认证。

三、判断题

1.错误

解析：长读长测序技术可解析复杂的重复序列，更适合宏基因组测序。

2.错误

解析：readlength指测序读长（片段）的碱基总数，而非单个碱基。

3.错误

解析：中国人群的遗传背景存在地域