（生物医学工程-基因检测实战）基因检测技术应用实战试题及答案.docVIP

2025年（生物医学工程-基因检测实战）基因检测技术应用实战试题及答案

答题要求：请认真审题，仔细作答。选择题、多项选择题和判断题直接在答题区域填写答案；简答题和讨论题需在答题区域详细阐述观点。

分为第I卷（选择题）和第Ⅱ卷（非选择题）两部分，满分100分，考试时间90分钟。

第I卷（选择题，共20分）

1.以下哪种技术常用于基因检测中的核酸扩增？（）

A.聚合酶链式反应（PCR）

B.蛋白质印迹法（WesternBlot）

C.免疫荧光技术

D.流式细胞术

答案：A

2.基因检测中，用于检测DNA序列变异的常用方法是（）

A.基因芯片技术

B.酶联免疫吸附测定（ELISA）

C.核酸分子杂交技术

D.高效液相色谱法（HPLC）

答案：A

3.在基因检测中，检测RNA表达水平的常用技术是（）

A.逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）

B.原位杂交技术

C.免疫组织化学技术

D.气相色谱法（GC）

答案：A

4.基因检测中，用于分析基因甲基化状态的方法是（）

A.亚硫酸氢盐测序法

B.基因编辑技术

C.蛋白质电泳技术

D.离子交换色谱法

答案：A

5.以下哪种基因检测技术可以同时检测多个基因的变异？（）

A.二代测序技术（NGS）

B.单基因测序技术

C.荧光定量PCR技术

D.化学发光免疫分析技术

答案：A

6.基因检测中，用于检测基因拷贝数变异的技术是（）

A.荧光原位杂交技术（FISH）

B.放射免疫分析技术

C.亲和层析技术

D.等电聚焦电泳技术

答案：A

7.在基因检测中，检测基因融合的常用方法是（）

A.二代测序技术（NGS）

B.免疫沉淀技术

C.凝胶过滤色谱法

D.酶活性测定技术

答案：A

8.基因检测中，用于检测基因突变导致的蛋白质功能改变的方法是（）

A.蛋白质功能实验

B.基因克隆技术

C.核酸内切酶技术

D.离子交换树脂技术

答案：A

9.以下哪种基因检测技术适用于临床样本的快速检测？（）

A.即时检验（POCT）技术

B.基因文库构建技术

C.蛋白质结晶技术

D.气相色谱-质谱联用技术

答案：A

10.基因检测中，用于检测肿瘤标志物基因的技术是（）

A.免疫组化技术

B.基因编辑技术

C.高效液相色谱-质谱联用技术

D.离子交换纤维技术

答案：A

第Ⅱ卷（非选择题，共80分）

1.简述基因检测技术在肿瘤诊断中的应用。

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答案：基因检测技术在肿瘤诊断中可检测肿瘤相关基因的突变、拷贝数变异、甲基化状态等。如通过二代测序技术检测肺癌中EGFR、ALK等基因的突变，指导靶向治疗；利用FISH检测乳腺癌中HER2基因的扩增，辅助诊断及判断预后等，为肿瘤的精准诊断和个性化治疗提供依据。

2.讨论基因检测技术在遗传疾病诊断中的优势和局限性。

___

答案：优势在于能精准检测致病基因，实现早期诊断、携带者筛查等，如检测苯丙酮尿症等单基因遗传病。局限性包括成本高、检测结果解读复杂，可能存在假阳性或假阴性，且某些复杂遗传病受多个基因及环境影响，基因检测难以全面覆盖。

3.举例说明基因检测技术在药物研发中的作用。

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答案：在药物研发中，基因检测可通过检测患者基因信息，了解药物代谢酶基因多态性。如CYP450家族基因检测，指导调整药物剂量，避免不良反应。还可通过检测疾病相关基因，筛选合适的药物靶点，如针对肿瘤特定基因突变研发靶向药物，提高研发成功率和药物疗效。

4.阐述基因检测技术在个性化医疗中的重要性。

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答案：基因检测技术在个性化医疗中至关重要。它能根据个体基因特征制定精准治疗方案，如肿瘤患者通过基因检测选择合适靶向药，提高疗效。在心血管疾病等领域，检测相关基因可预测发病风险，提前干预。还能指导药物剂量调整，避免药物不良反应，实现医疗的精准化、个体化，提高治疗效果和患者生活质量。