2025法国共识声明：儿童和成人颅咽管瘤的诊断和管理解读.pptxVIP

2025法国共识声明：儿童和成人颅咽管瘤的诊断和管理解读权威解读与临床实践指南

目录第一章第二章第三章颅咽管瘤概述诊断方法治疗策略

目录第四章第五章第六章并发症和后遗症管理长期随访指南共识结论和展望

颅咽管瘤概述1.

年龄双峰分布：釉质型高峰在5-14岁，鳞状型多见于成人，反映胚胎残余细胞不同分化路径。钙化特征诊断价值：儿童90%釉质型CT可见钙化，是鉴别垂体腺瘤的关键指标。内分泌障碍普遍性：确诊时87%患者存在至少1种激素缺乏，儿童以生长迟缓为突出表现。手术与放疗协同：完全切除困难时，术后放疗可使10年控制率达80%-90%。下丘脑保护优先：手术需平衡肿瘤切除与下丘脑功能保护，过度切除导致肥胖等并发症。分子分型进展：CTNNB1突变（釉质型）和BRAFV600E突变（鳞状型）为靶向治疗提供方向。类型好发年龄典型症状影像学特征治疗方式釉质表皮型5-14岁儿童生长发育迟缓、尿崩症、视力障碍CT显示钙化和囊变，MRIT1WI信号多变手术切除+放射治疗鳞状表皮型成年人头痛、呕吐、内分泌紊乱MRI显示囊实性混合，T2WI高信号手术为主，必要时放疗混合型各年龄段颅内压增高、多尿、嗜睡CT/MRI显示钙化+囊变+实性成分个体化综合治疗鞍内型青少年垂体功能低下为主MRI显示鞍内占位，较少钙化经鼻蝶手术第三脑室型儿童急性脑积水、意识障碍MRI显示第三脑室占位伴梗阻紧急脑室引流+手术定义和流行病学特征

造釉细胞型（ACP）多见于儿童，特征为CTNNB1基因3号外显子突变导致β-catenin蛋白异常积累，激活Wnt通路；病理表现为钙化、湿性角化物及栅栏样上皮细胞排列。多见于成人，与BRAF-V600E突变高度相关，病理以复层鳞状上皮乳头状结构为主，罕见钙化；分子靶向治疗潜力较大。ACP常见CT钙化和囊变（90%），MRI信号复杂（T1WI因囊液蛋白含量不同呈低或高信号）；PCP多为实性，钙化少见。ACP易与下丘脑粘连，手术全切难度高；PCP相对局限，但复发后可能进展迅速。鳞状乳头型（PCP）影像学差异临床行为差异肿瘤亚型（ACPvsPCP）

临床表现和预后挑战40%-87%患儿确诊时至少存在1种激素缺乏，如生长迟缓（GH缺乏）、甲状腺功能减退（TSH降低）或尿崩症（ADH分泌异常）。内分泌功能障碍几乎所有患儿出现视力下降（视交叉受压），70%伴颅高压（头痛、呕吐），巨大肿瘤可致脑积水和视乳头水肿。视力与颅内压症状术后下丘脑损伤可导致肥胖、渴感缺失、精神行为异常等，需终身激素替代治疗，致残率高。长期生存质量影响

诊断方法2.

影像学技术（MRI,CT,ASL）MRI增强扫描：作为颅咽管瘤诊断的首选方法，MRI能清晰显示肿瘤的囊实性结构、钙化特征及与周围组织的解剖关系。T1加权像呈低/等信号，T2加权像呈高信号，增强后囊壁及实性部分明显强化，尤其适用于评估视交叉、垂体柄等关键结构的受压情况。CT钙化检测：CT对钙化敏感，可显示90%儿童患者典型的蛋壳样钙化，骨窗位能观察蝶鞍扩大或破坏。急诊时可用于快速排查脑积水或出血，但软组织分辨率低于MRI，需结合其他检查综合判断。ASL灌注成像：动脉自旋标记技术可区分肿瘤成分的灌注特征，囊性部分呈低灌注，实性部分灌注增高，辅助鉴别肿瘤活性区域，为手术或放疗方案提供血流动力学依据。

鳞状乳头型特征HES染色显示分化良好的鳞状上皮形成乳头状结构，缺乏角化珠和钙化，成人多见，常伴随BRAFV600E突变，需与垂体腺瘤等鞍区病变鉴别。造釉细胞型特征HE染色可见栅栏状排列的基底细胞层、星网状细胞及角化珠，伴大量钙化灶和湿角蛋白沉积，儿童患者以此型为主，与CTNNB1基因突变相关。混合型表现少数病例呈现两种类型的混合特征，需结合免疫组化（如β-catenin核阳性）明确分型，指导靶向治疗选择。组织病理学诊断（HE/HES染色）

BRAFV600E检测通过PCR或二代测序技术检测BRAF突变，阳性结果可明确鳞状乳头型诊断，并为使用BRAF抑制剂（如达拉非尼）提供靶向治疗依据。CTNNB1突变分析针对儿童造釉细胞型患者，检测β-catenin编码基因的异常激活突变，有助于解释肿瘤的侵袭性生长特性及复发倾向。液体活检应用脑脊液或血液中检测肿瘤特异性DNA或蛋白质标志物（如β-hCG），用于术后微小残留病灶监测，尤其适用于难以重复活检的复发患者。010203分子生物学标志物（BRAF突变分析）

治疗策略3.

适用于肿瘤主要位于鞍内或向蝶窦内生长的病例，通过鼻腔自然通道到达鞍区，具有创伤小、恢复快的优势。该术式对脑组织牵拉少，能较好保留嗅觉功能，但对向鞍上广泛生长或包裹重要血管的肿瘤暴露有限。经鼻蝶窦入路适用于肿瘤向鞍上、三脑室或海绵窦方向生长的复杂病例。额下入路可直接暴露视交叉区肿瘤，翼点入路则利于处理鞍旁病变，