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成人先天性巨结肠1例报道汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例简介

2.诊断过程

3.治疗方法

4.治疗效果

5.病例讨论

6.文献综述

7.结论

01病例简介

患者基本信息姓名性别患者男性，25岁，未婚，居住在市区，有家庭遗传史，家族中有多位类似病例。出生体重患者出生体重为3.2千克，出生时无明显异常，但生后出现胎粪性便秘，曾接受家庭护理处理。患病时间患者自出生起便有便秘症状，随着年龄增长，症状逐渐加重，尤其以新生儿期最为明显，每周排便次数不足1次。

病史摘要症状特点患者自新生儿期起即有持续性便秘，每周排便次数少于1次，伴随腹胀、腹痛等症状。随着年龄增长，症状逐渐加重，且偶有呕吐和营养不良表现。既往治疗曾接受多次保守治疗，包括口服泻药、灌肠等，但效果不佳。部分时段采用机械清肠，但未能从根本上解决便秘问题，反而导致肠道损伤。并发症患者在长期便秘的基础上，出现直肠扩张、直肠脱垂等并发症，严重时发生肠道坏死和感染。曾出现急性肠梗阻症状，紧急就医，及时解除梗阻，避免严重后果。

临床表现便秘症状患者自新生儿期起即出现持续性便秘，每周排便次数少于1次，粪便干硬，排便困难，伴随腹胀、腹痛等不适感。营养不良由于长期便秘，患者食欲下降，摄入不足，导致营养不良，生长发育迟缓，体重较同龄儿童轻20%以上。并发症表现患者出现直肠扩张、直肠脱垂等并发症，严重时发生肠道坏死和感染，伴有发热、呕吐等症状，严重影响生活质量。

02诊断过程

初步诊断依据病史特点患者有明确的便秘病史，自新生儿期起即有症状，家族中有多位类似病例，提示遗传可能性。临床表现患者表现为持续性便秘，排便困难，粪便干硬，伴随腹胀、腹痛，体检可见腹胀明显，腹壁紧张。辅助检查通过钡剂灌肠、结肠镜检查等，发现结肠扩张、狭窄段及功能性改变，结合病史和临床表现，初步诊断为先天性巨结肠。

辅助检查结果钡剂灌肠钡剂灌肠显示结肠扩张，狭窄段位于乙状结肠，狭窄段上方结肠明显扩张，最大直径可达8厘米，狭窄段以下结肠正常。结肠镜检查结肠镜检查发现狭窄段肠黏膜呈粉红色，表面光滑，无明显炎症，狭窄段上方肠壁增厚，呈均匀性。生物化学检测进行氢呼气试验，结果显示患者存在异常的氢产生，提示存在肠道菌群代谢异常，进一步支持先天性巨结肠的诊断。

确诊过程综合分析结合患者病史、临床表现、钡剂灌肠和结肠镜检查结果，综合分析后初步诊断为先天性巨结肠。专家会诊邀请消化内科、小儿外科等多学科专家会诊，共同讨论诊断结果，确保诊断的准确性。确诊确认最终通过生物化学检测等辅助手段，确认诊断结果，为后续治疗方案提供科学依据。

03治疗方法

治疗方案选择手术方案根据患者的具体情况，选择结肠切除术，包括狭窄段及部分正常结肠的切除，以及回肠造口术，以改善排便功能。术前准备术前进行全面的身体检查，包括血液、尿液、心电图等，确保患者身体状况适合手术。同时，进行肠道准备，减少手术风险。术后管理术后密切观察患者的生命体征，进行抗感染治疗，保持造口清洁，定期进行营养支持和康复训练，促进患者恢复。

手术过程麻醉方式手术采用全身麻醉，确保患者术中舒适，无疼痛感。麻醉效果稳定，为手术提供安全保障。手术步骤手术过程中，医生首先分离狭窄段和正常结肠，然后切除狭窄段，接着进行回肠造口，最后缝合创面，确保伤口清洁。手术过程约需2-3小时。术中配合手术中，护士密切观察患者生命体征，配合医生进行各项操作，确保手术顺利进行。同时，做好无菌操作，预防术后感染。

术后治疗与护理抗感染治疗术后给予抗生素预防感染，根据药物敏感性试验结果调整抗生素种类。通常治疗持续5-7天，确保伤口和肠道不受感染。营养支持患者术后可能无法正常进食，需要通过静脉输液补充营养。一旦肠蠕动恢复，即开始肠内营养支持，逐步过渡至正常饮食。造口护理指导患者进行造口护理，包括造口清洁、更换造口袋等，保持局部皮肤干燥、清洁，预防造口并发症。护理频率根据患者情况而定，通常每天或每两天一次。

04治疗效果

术后恢复情况肠功能恢复患者术后第3天开始排气，第5天恢复排便，肠功能恢复良好。术后10天内，患者未出现腹痛、腹胀等不适症状。伤口愈合术后伤口愈合良好，无感染迹象。第7天拆线，伤口愈合整齐，患者未出现明显疤痕。生活自理术后1周，患者已能进行日常生活活动，如进食、散步等。术后2周，患者恢复至术前活动水平，生活质量显著提高。

并发症及处理术后感染患者术后出现轻度感染，表现为发热、局部红肿。经抗生素治疗后，感染得到控制，体温恢复正常。造口并发症患者术后造口周围出现皮肤炎症，经调整造口护理方法，保持局部清洁干燥，炎症得到缓解。肠梗阻术后第10天，患者出现肠梗阻症状，经非手术治疗无效，紧急进行二次手术，成功解除梗阻，患者恢复良好。

长期随访结果排便功能随访6个月至1年，患者排便功能稳定，每周排便次数约为3-